जीन करने के लिए संबंधित डाउन सिंड्रोम असामान्यताएं हो सकता है के खिलाफ की रक्षा के ठोस ट्यूमर — ScienceDaily


वैज्ञानिकों से स्टेनली Manne बच्चों अनुसंधान संस्थान और रॉबर्ट एच Lurie बच्चों के अस्पताल शिकागो की खोज की है कि एक जीन की सेट के साथ में कमी आई अभिव्यक्ति के साथ व्यक्तियों में डाउन सिंड्रोम के लिए नेतृत्व कर सकते नैदानिक असामान्यताएं इस आबादी में, इस तरह के रूप में गरीब मांसपेशियों के विकास और हृदय वाल्व की समस्याओं. हानि में ही इन जीनों भी लोगों की रक्षा के साथ डाउन सिंड्रोम के विकास से ठोस ट्यूमर है । उनके निष्कर्षों में प्रकाशित किए गए थे वैज्ञानिक रिपोर्ट.

“हमारे होनहार प्रारंभिक डेटा वहन करती है, मजबूत क्षमता के लिए अंततः के विकास के जीन-लक्षित के उपचारों को बाधित करने के लिए ठोस ट्यूमर के विकास के सामान्य जनसंख्या में कहते हैं,” सह-लेखक नेतृत्व येकातेरिना गलत, बी, में रिसर्च एसोसिएट Manne अनुसंधान संस्थान में Lurie बच्चों के. “हमारा निष्कर्ष भी प्रदान कर सकता है जीन लक्ष्य के लिए उद्देश्य से उपचारों को समाप्त करने के नैदानिक असामान्यताएं में लोगों के साथ डाउन सिंड्रोम.”

डाउन सिंड्रोम एक जन्मजात आनुवंशिक विकार है कि के साथ जुड़े संज्ञानात्मक हानि, कम मांसपेशियों टोन, हृदय दोष, और अन्य नैदानिक विसंगतियों. एक ही समय में, व्यक्तियों के साथ डाउन सिंड्रोम है कम प्रसार के ठोस ट्यूमर के गठन.

अध्ययन के इस्तेमाल से त्वचा के नमूने दो डाउन सिंड्रोम के साथ रोगियों बनाने के लिए प्रेरित pluripotent स्टेम कोशिकाओं है कि थे, तो विभेदित में endothelial कोशिकाओं का निर्माण, जो रक्त वाहिकाओं और संवहनी प्रणाली, और mesodermal कोशिकाओं है, जो कर रहे हैं के लिए जिम्मेदार संयोजी ऊतक और मांसपेशियों के विकास. की प्रक्रिया के दौरान भेदभाव, में पूर्वज चरण, Manne अनुसंधान संस्थान के वैज्ञानिकों की खोज की नीचे विनियमित जीन है कि करने के लिए प्रकट हो सकता है में शामिल असामान्य मांसपेशियों के विकास और हृदय की समस्याओं कर रहे हैं कि आम लोगों में डाउन सिंड्रोम के साथ.

द्वारा अध्ययन की भूमिका को इन जीनों में जैव रासायनिक रास्ते के लिए प्रासंगिक ठोस ट्यूमर के विकास, वे पाया है कि कम अभिव्यक्ति के इस तरह के जीन के साथ हस्तक्षेप प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक ठोस ट्यूमर के गठन और विकास । इन जीनों में उत्पादित अवस्र्द्ध सेल आंदोलन धीमी है, प्रसार और कम भड़काऊ प्रतिक्रिया-बनाने के एक microenvironment कि अनुकूल नहीं है करने के लिए ठोस ट्यूमर है । जीनोम चौड़ा विश्लेषण किया गया था, तो प्रदर्शन की पुष्टि करने के लिए इन निष्कर्षों का उपयोग कर, सार्वजनिक रूप से उपलब्ध डेटा से 11,000 रोगियों.

“जब हम किया जीनोमिक विश्लेषण की तुलना mesodermal और endothelial सेल लाइनों के साथ, हम हैरान थे कि खोजने के लिए त्रिगुणसूत्रता 21 प्रभावित जीन की अभिव्यक्ति भर में पूरे जीनोम. इसके अलावा, कम अभिव्यक्ति के साथ जीन हम अध्ययन किया गया था के अनुरूप है, और सबसे बड़ी हद तक के उनके नीचे विनियमन उल्लेखनीय था, के रूप में अच्छी तरह से कहते हैं,” सह-लेखक नेतृत्व मारियाना Perepitchka, बीए, रिसर्च एसोसिएट में Manne अनुसंधान संस्थान में Lurie बच्चों के. “यह महत्वपूर्ण नीचे विनियमन के संभावित बनाता है स्थिति है कि कर रहे हैं के विपरीत क्या ठोस ट्यूमर की आवश्यकता होगी करने के लिए पकड़ ले. तो एक तरह से, डाउन सिंड्रोम के साथ हमें प्रदान करता है एक गैर-पारंपरिक लेंस का अध्ययन करने के लिए कैंसर के विकास.”

“हम अभी भी जरूरत है को मान्य करने के लिए हमारे निष्कर्षों का एक पशु मॉडल में कहते हैं,” वरिष्ठ लेखक Vasil गलत, पीएचडी, के निदेशक मानव आईपीएस और स्टेम सेल कोर में Manne अनुसंधान संस्थान में Lurie बच्चों और अनुसंधान सहायक प्रोफेसर विकृति के नॉर्थवेस्टर्न विश्वविद्यालय Feinberg स्कूल ऑफ मेडिसिन । “के लिए संभावित जीन-लक्षित चिकित्सा बहुत ही रोमांचक है, खासकर के बाद से यह मदद कर सकता है व्यक्तियों डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा और सामान्य आबादी से कैंसर से जूझ रहे.”

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती और रॉबर्ट एच Lurie बच्चों के अस्पताल के शिकागो. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



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