मधुमेह शायद ही कभी होता है, नवजात शिशुओं में-एक शर्त के रूप में जाना जाता नवजात मधुमेह. लेकिन जब यह होता है, यह ज्यादातर की वजह से करने के लिए एक उत्परिवर्तन एक जीन के रूप में इस तरह के KCNJ11 या इंसुलिन (आईएनएस). इस जल्दी-शुरुआत मधुमेह के प्रकार से अलग टाइप-1 मधुमेह में यह होता है कि पहले के भीतर जीवन के छह महीने और हो सकता है या तो क्षणिक या स्थायी. अधिकांश म्यूटेशन है कि underly इस बीमारी को रोकने के अग्न्याशय से उत्पादन के लिए पर्याप्त इंसुलिन की ओर जाता है, जो उच्च रक्त शर्करा का स्तर या hyperglycemia.

समझने के लिए क्या कारण स्थायी नवजात मधुमेह और एक इलाज खोजने के लिए, वैज्ञानिकों अक्सर माउस का प्रयोग करें और सुअर मॉडल होने Insulin2 (Ins2)C96Y जीन म्यूटेशन । इन मॉडलों को विकसित स्थायी जल्दी-शुरुआत मधुमेह जैसी नवजात मधुमेह. हालांकि, एक प्रमुख सीमा के इन मॉडलों में से एक है कि उन्हें का उपयोग करके, अंतर-प्रजाति के प्रत्यारोपण के अग्नाशय इंसुलिन के उत्पादन की कोशिकाओं (अग्नाशय बीटा कोशिकाओं) कहा जाता है, आइलेट प्रत्यारोपण, नहीं मूल्यांकन किया जा सकता है, की वजह से प्रतिकूल प्रतिरक्षा प्रणाली प्रतिक्रियाओं निस्र्पक इस तरह के interspecies प्रत्यारोपण.

अब, में एक पत्र में प्रकाशित वैज्ञानिक रिपोर्ट, वैज्ञानिकों से टोक्यो की तकनीक का वर्णन कैसे वे स्थापित एक नया माउस मॉडल के स्थायी नवजात मधुमेह, को दर्शाती है जो गंभीर इंसुलिन की कमी है और बीटा सेल में शिथिलता एक प्रतिरक्षा कमी की पृष्ठभूमि के साथ । प्रोफेसर के रूप में Shoen Kume, जो अध्ययन के नेतृत्व में बताते हैं, “हम चाहते थे बनाने के लिए एक माउस मॉडल है कि अनुमति होगी के लिए हमें का मूल्यांकन प्रभावकारिता की रोपाई मानव स्टेम सेल व्युत्पन्न या xenogeneic अग्नाशय की बीटा कोशिकाओं में इन चूहों विचार करने के लिए बिना प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं”

इस लक्ष्य को प्राप्त करने में, वैज्ञानिकों का इस्तेमाल किया CRISPR/Cas9 जीन संपादन तकनीक लागू करने के लिए तीन आधार जोड़ी विलोपन में Ins2 जीन की एक गंभीर रूप-immunodeficient BRJ माउस, कि का अभाव परिपक्व युगल टी और बी लिम्फोसाइटों और प्राकृतिक हत्यारा (एन. के.) कोशिकाओं. इस उत्परिवर्तन का कारण बनता है एक Gln (क्यू) विलोपन (पी.Q104del), इंसुलिन के उत्पादन में बाधा. वैज्ञानिकों नाम उत्परिवर्तन ‘कुमार उत्परिवर्तन’.

पर जांच कुमार चूहों के रूप में वे वृद्ध, वैज्ञानिकों की खोज की है कि पुरुष और महिला दोनों कुमार म्यूटेंट विकसित hyperglycemia तीन सप्ताह के बाद उनके जन्म. वे conjectured है कि इस कारण हो सकता है कम करने के लिए स्थिरता के उत्परिवर्ती इंसुलिन प्रोटीन. वैज्ञानिकों ने यह भी कहा कि इन चूहों में था स्पष्ट रूप से कम बीटा-सेल क्षेत्र, आकार, और बड़े पैमाने पर, के रूप में अच्छी तरह के रूप में एक काफी कम संख्या और आकार इंसुलिन की granules के भीतर बीटा कोशिकाओं. इस का मतलब है कि चूहों के रूप में सेवा कर सकता एक स्थायी नवजात मधुमेह मॉडल के लिए आइलेट प्रत्यारोपण.

पुष्टि करने के लिए, यह उनके उपचार के साथ इंसुलिन प्रत्यारोपण से अधिक चार सप्ताह सफलतापूर्वक उलट उनके hyperglycemia.

इन निष्कर्षों के आधार पर, प्रोफेसर Kume और उनकी टीम का मानना है कि “कुमार उत्परिवर्ती कर सकते हैं न केवल के लिए इस्तेमाल किया जा आणविक अध्ययन के लिए इंसुलिन जीन और बीटा सेल में शिथिलता है, लेकिन अपनी प्रतिरक्षा कमी की पृष्ठभूमि की अनुमति देता है यह किया जा करने के लिए एक आकर्षक मॉडल के लिए अध्ययन की जांच की कार्यक्षमता प्रत्यारोपित बीटा कोशिकाओं से उत्पन्न मानव या xenogeneic व्युत्पन्न स्टेम कोशिकाओं।”

इसके अलावा, के रूप में कुमार उत्परिवर्तन है अच्छी तरह से संरक्षित भर में अलग अलग प्रजातियों, एक ही जीन-संपादन दृष्टिकोण लागू किया जा सकता बनाने के लिए स्थायी नवजात मधुमेह मॉडल में अन्य जानवरों की प्रजातियों, जिससे उन्नति पर अनुसंधान के क्षेत्र में इस बीमारी की हालत में थोड़ा आसान है.

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती टोक्यो प्रौद्योगिकी संस्थान. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।