जनसंख्या आनुवंशिक स्क्रीनिंग के लिए दिखाया कुशलता की पहचान में वृद्धि हुई जोखिम के लिए विरासत में मिला रोग — ScienceDaily


एक नए अध्ययन में आज प्रकाशित जर्नल में प्रकृति चिकित्सा, शोधकर्ताओं के पीछे स्वस्थ नेवादा परियोजना® सुझाव है कि समुदाय-आधारित आनुवंशिक स्क्रीनिंग की क्षमता है करने के लिए कुशलता से की पहचान व्यक्तियों, जो हो सकता है के लिए बढ़ा जोखिम पर तीन आम विरासत में मिला आनुवंशिक स्थितियों के कारण जाना जाता कैंसर के कई रूपों और के लिए बढ़ा जोखिम हृदय रोग या स्ट्रोक.

2018 में, स्वस्थ नेवादा परियोजना® (सबसे बड़ा समुदाय आधारित आबादी के स्वास्थ्य के अध्ययन के संयोजन के आनुवंशिक, नैदानिक, पर्यावरण और सामाजिक डेटा) शुरू कर दिया है सूचित सहमति अध्ययन प्रतिभागियों जो कुछ आनुवंशिक वेरिएंट संभावना अधिक होती है, जो उन्हें करने के लिए केंद्र रोग नियंत्रण और रोकथाम (सीडीसी) टीयर 1 आनुवंशिक स्थिति. अध्ययन पर ध्यान केंद्रित की पहचान करने के वाहक इन शर्तों में शामिल हैं, जो वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, लिंच सिंड्रोम, और पारिवारिक Hypercholesterolemia, क्योंकि वे कर रहे हैं सबसे आम स्थिति और जल्दी पता लगाने और उपचार कर सकता है काफी कम रुग्णता और मृत्यु दर.

प्रारंभिक परिणामों से लगभग 27,000 अध्ययन में प्रतिभागियों से पता चला है कि 90% के वाहक के सीडीसी टीयर 1 आनुवंशिक स्थिति पहले नहीं थे की पहचान की एक नैदानिक सेटिंग में. लेखक निष्कर्ष है कि जनसंख्या आनुवंशिक स्क्रीनिंग होगा की पहचान जोखिम के वाहक की पहचान नहीं की दिनचर्या के दौरान देखभाल.

“हमारा पहला लक्ष्य था वितरित करने के लिए कार्रवाई के स्वास्थ्य के डेटा को वापस करने के लिए प्रतिभागियों के अध्ययन और समझते हैं कि क्या है या नहीं व्यापक आबादी की स्क्रीनिंग सीडीसी टीयर 1 जीनोमिक स्थिति एक व्यावहारिक उपकरण की पहचान करने के लिए कम जोखिम वाले व्यक्तियों बताया,” यूसुफ Grzymski, पीएच. डी., प्रधान अन्वेषक के स्वस्थ नेवादा परियोजना®, एक अनुसंधान के प्रोफेसर के रेगिस्तान अनुसंधान संस्थान (डीआरआई), मुख्य वैज्ञानिक अधिकारी के लिए यश स्वास्थ्य और नेतृत्व अध्ययन के लेखक.

“अब, दो साल में कर रही है कि, यह स्पष्ट है कि नैदानिक दिशा निर्देशों का पता लगाने के लिए जोखिम में व्यक्तियों के भी संकीर्ण कर रहे हैं और याद आती है भी कई जोखिम वाले व्यक्तियों पर.”

समूह के भीतर के 26,906 स्वस्थ नेवादा परियोजना® प्रतिभागियों कि Grzymski के अनुसंधान टीम का अध्ययन किया, 358 (1.33%) थे वाहकों के लिए सीडीसी टीयर 1 स्थिति. हालांकि, केवल 25% उन व्यक्तियों से मुलाकात के लिए नैदानिक दिशा निर्देशों आनुवंशिक स्क्रीनिंग । इसके अतिरिक्त, अधिक से अधिक 20% के वाहक पहले से ही एक रोग के निदान के लिए प्रासंगिक उनके अंतर्निहित आनुवंशिक हालत है.

“हम एक बिंदु पर रहे हैं, जहां यह संभव है करने के लिए नैदानिक ग्रेड आनुवंशिक स्क्रीनिंग पर जनसंख्या के पैमाने पर,” जोड़ा गया जेम्स लू, एमडी पीएच. डी., सह-संस्थापक और मुख्य वैज्ञानिक अधिकारी के कुण्डल और वरिष्ठ सह-अध्ययन के लेखक. “क्या यह अध्ययन दर्शाता है के संभावित प्रभाव । बनाने के द्वारा आनुवंशिक स्क्रीनिंग उपलब्ध अधिक मोटे तौर पर, हम मदद कर सकते हैं अमेरिकियों के लाखों जो अनजान हैं कि वे कर रहे हैं रहने के लिए बढ़ा जोखिम पर अत्यधिक कार्रवाई, आनुवंशिक स्थितियों कार्रवाई ले लो।”

सबसे विशेष रूप से, अध्ययन में पाया गया कि के 273, जो प्रतिभागियों के वाहक थे सीडीसी टीयर 1 आनुवंशिक स्थितियों और नैदानिक रिकॉर्ड के बारे में जानकारी, केवल 22 व्यक्तियों से पता चला किसी भी पिछले संदेह के अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिति.

“पहली बार के लिए, हम प्रदान कर रहे हैं जानकारी व्यक्तिगत स्तर पर तो अध्ययन में प्रतिभागियों कर सकते हैं बनाने के लिए संजीवनी परिवर्तन करने के लिए अपने जोखिम को कम पर आधारित है, उनके आनुवंशिकी,” Anthony ने कहा Slonim, एमडी, डॉ पीएच., FACHE, राष्ट्रपति और सीईओ यश के स्वास्थ्य और सह-परियोजना के निदेशक® अध्ययन. “हम का आयोजन कर रहे हैं पर अनुसंधान समुदाय के स्तर को विकसित करने के लिए अग्रणी बढ़त अनुसंधान स्वास्थ्य के निर्धारकों के लिए पूरे पड़ोस, अमेरिका और अंत में, देश. लौटने के इन परिणामों को समझने के लिए हमें की अनुमति देता है के प्रसार आनुवंशिक क्रमादेशित रोगों और बीमारियों है कि हम यहाँ में नेवादा और यह सुनिश्चित करें कि हम प्रदान कर रहे हैं सबसे अच्छा रोकथाम और देखभाल की योजना है. व्यक्ति के लिए, वापसी के परिणाम हो सकते हैं lifechanging.”

सीडीसी के अनुसार, जल्दी पता लगाने और हस्तक्षेप के टीयर 1 आनुवंशिक स्थितियों हो सकता है एक सार्थक के लिए संभावित नैदानिक actionability और एक सकारात्मक प्रभाव पर सार्वजनिक स्वास्थ्य.

स्वस्थ नेवादा परियोजना® शुरू की है, जो 2016 में, मुफ्त प्रदान करता है आनुवंशिक परीक्षण के लिए हर Nevadan, 18 और पुराने वृद्ध, और अधिक सीखने में रुचि के बारे में उनके स्वास्थ्य और आनुवंशिक प्रोफ़ाइल की पहुंच है. के साथ अधिक से अधिक 50000 अध्ययन में प्रतिभागियों में नामांकित चार वर्षों में, स्वस्थ नेवादा परियोजना® बन गया है सबसे तेजी से दाखिला आनुवंशिक अध्ययन में दुनिया.



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