नव वर्णित उत्परिवर्तन में सबसे आम है Ashkenazi यहूदी आबादी — ScienceDaily


दुर्लभ विरासत में परिवर्तन, शरीर की मास्टर नियामक के डीएनए की मरम्मत प्रणाली-के TP53 जीन — छोड़ सकते हैं लोगों के एक उच्च जोखिम में विकसित कर कई प्रकार के कैंसर से उनके जीवन के पाठ्यक्रम. अब, पहली बार के लिए, एक टीम के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने Basser केंद्र के लिए BRCA पर अब्रामसन कैंसर केंद्र के विश्वविद्यालय पेंसिल्वेनिया के विवरण के संभावित प्रभाव का एक कम जोखिम TP53 उत्परिवर्तन, सहित के साथ एक संघ का एक विशिष्ट प्रकार के Li-Fraumeni सिंड्रोम (आईएफएस), एक विरासत गड़बड़ी की एक विस्तृत श्रृंखला के कैंसर. शोधकर्ताओं ने अपने निष्कर्षों को प्रकाशित आज में कैंसर अनुसंधान, एक के जर्नल के लिए अमेरिकन एसोसिएशन कैंसर रिसर्च.

म्यूटेशन में TP53 जीन कर रहे हैं सबसे अधिक अधिग्रहण में म्यूटेशन कैंसर. P53 प्रोटीन, द्वारा किए गए TP53 जीन, सामान्य रूप से कार्य करता है के रूप में पर्यवेक्षक के रूप में सेल शरीर की कोशिश करता है की मरम्मत के लिए क्षतिग्रस्त डीएनए. विभिन्न म्यूटेशन निर्धारित कर सकते हैं कितनी अच्छी तरह या कैसे खराब है कि पर्यवेक्षक सक्षम करने के लिए प्रत्यक्ष प्रतिक्रिया. अधिक दोषपूर्ण उत्परिवर्तन, अधिक से अधिक जोखिम. जब TP53 म्यूटेशन विरासत में मिला रहे हैं, वे कारण LFS, एक रोग है कि पत्तियों के साथ लोगों के एक 90 प्रतिशत संभावना के कैंसर के विकास के अपने जीवन में. ये आमतौर पर शामिल हैं नरम ऊतक और हड्डी sarcomas, स्तन और ब्रेन कैंसर, adrenocortical ट्यूमर, और ल्यूकेमिया, और रोगियों से गुजरना लगातार स्क्रीनिंग शुरू करने के रूप में शिशुओं के लिए देखने के लिए रोग के लक्षण के उच्च जोखिम को देखते हुए बचपन के कैंसर के जारी है कि उनके जीवन भर है. वहाँ हैं वर्तमान में कोई उपचार लक्ष्य है कि p53 मार्ग ।

“के कारण विभिन्न प्रकार के रोग प्रकार के साथ जुड़े विरासत में मिला TP53 म्यूटेशन और कम उम्र के कैंसर के निदान, कैंसर स्क्रीनिंग असाधारण आक्रामक. हालांकि हम अभी तक नहीं जानते कि अगर सभी परिवर्तन की आवश्यकता होती है एक ही उच्च स्तर की स्क्रीनिंग ने कहा,” अध्ययन के वरिष्ठ लेखक काड़ा N. मैक्सवेल, एमडी, पीएचडी, सहायक प्रोफेसर के रुधिर कैंसर विज्ञान और आनुवंशिकी में Perelman के स्कूल के विश्वविद्यालय में चिकित्सा पेंसिल्वेनिया और एक सदस्य के अब्रामसन कैंसर केंद्र और Basser केंद्र के लिए BRCA. “इसलिए यह महत्वपूर्ण अध्ययन करने के लिए की बारीकियों को अलग-अलग TP53 म्यूटेशन तो हम समझ सकते हैं कि कैसे सबसे अच्छा स्क्रीन करने के लिए लोगों को ले जाने के लिए जो कम जोखिम के उत्परिवर्तनों का है।”

अध्ययन के सह पहले लेखक हैं Jacquelyn शक्तियों, एमएस, LCGC, एक आनुवंशिक परामर्शदाता में Basser केंद्र के लिए BRCA, और एमिलिया Modolo पिंटो, पीएचडी, एक सहयोगी वैज्ञानिक सेंट जूदास बच्चों अनुसंधान अस्पताल.

इस अध्ययन के लिए, शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक रूप से अनुक्रम कई सदस्यों के आठ अलग-अलग परिवारों, तो संयुक्त उन डेटा में एक अध्ययन काउहोट के साथ साथ, डेटा के वाहक से दो आनुवंशिक परीक्षण साथियों. उन्होंने पाया कि इस नव पहचान उत्परिवर्तन प्रदान एक जोखिम बचपन के कैंसर के कुछ परिवारों में, लेकिन केवल बाद में शुरू होने के कैंसर में दूसरों को, और अधिक संभावना है एक कम से कम 90 प्रतिशत जीवनकाल जोखिम.

सेंट जूदास टीम, के रूप में अच्छी तरह के रूप में शोधकर्ताओं से Wistar संस्थान, महत्वपूर्ण थे करने के लिए अगले चरण के अनुसंधान.

सेंट जूदास टीम मॉडलिंग की TP53 उत्परिवर्तन की कोशिश करने के लिए बाहर आंकड़ा करने के लिए क्या प्रभाव यह था पर प्रोटीन की संरचना है । इसके अलावा, के साथ मिलकर काम करने पेन टीम, सेंट जूदास टीम भी निर्धारित किया है कि वहाँ एक विरासत सेट के आनुवंशिक सामग्री के बीच साझा किया है, जो लोगों को इस उत्परिवर्तन, सुझाव यह क्या कहा जाता है एक संस्थापक उत्परिवर्तन-एक उत्परिवर्तन है कि पटरियों के भीतर एक जातीयता. इस मामले में, कि जातीयता है Ashkenazi यहूदी आबादी है ।

“का उपयोग करके एक ही मॉडल है कि हमें नेतृत्व का निर्धारण करने के लिए एक संस्थापक उत्परिवर्तन व्यापक में से एक है और व्यक्तियों, हम निर्धारित किया है कि इस नए एक में Ashkenazi यहूदी जनसंख्या,” पिंटो ने कहा.

एक टीम से Wistar संस्थान में अध्ययन के परिणामों के नए उत्परिवर्तन के समारोह पर p53 प्रोटीन कोशिकाओं में और दिखाया यह प्रभावित करता है अभिव्यक्ति के स्तर के कई p53 लक्ष्य जीन, सुझाव यह हो सकता है में एक भूमिका निभा परिवर्तन और कैंसर के गठन ।

“पहचान और समझ इस Ashkenazi संस्करण के p53 के साथ, हमारे लक्ष्य में मदद करने के लिए है, जो लोगों की आनुवंशिक वेरिएंट के इस महत्वपूर्ण जीन को बेहतर समझने के लिए उनके कैंसर के खतरे, और अंत में सहायता करने के लिए विकास के नए विशिष्ट उपचार है कि बोझ कम होगा पर कैंसर के इस आबादी ने कहा,” मॉरीन ई. मर्फी, पीएचडी, इरा Brind प्रोफेसर और कार्यक्रम नेता के आण्विक और सेलुलर Oncogenesis कार्यक्रम के Wistar कैंसर केंद्र.

निष्कर्षों को बढ़ाने के बारे में सवाल करने के लिए उचित रूप से स्क्रीन के रोगियों के लिए इस उत्परिवर्तन और कि मानक प्रक्रिया के पूर्ण शरीर स्कैन के लिए LFS के रोगियों को संशोधित किया जाना चाहिए, इस समूह के लिए, के बाद से उनकी जोखिम प्रोफाइल की तुलना में अलग है के साथ उन क्लासिक LFS.

मैक्सवेल और उसकी टीम का हिस्सा हैं काम कर रहे एक समूह के विकास पर तरल बायोप्सी तकनीक-एक रक्त परीक्षण है कि करने में सक्षम हो जाएगा पता लगाने में सुधार. वे कहते हैं कि वे कर रहे हैं उम्मीद है कि इस अध्ययन में सूचित करने में मदद करेगा भविष्य में तरल बायोप्सी काम करते हैं.



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