टेक्सास के एक एंड एम AgriLife वैज्ञानिकों ने अब एक नई खोज की लिंक के बीच कैल्शियम, दिल ऊर्जा उत्पादन और cardiolipin, वसा का एक प्रकार है. खोज समझाने में मदद करता है हृदय दोष में दुर्लभ आनुवंशिक विकार बार्थ सिंड्रोम.

अध्ययन में प्रकाशित कार्यवाही के नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज 29 जून को किया गया था, के नेतृत्व में विशाल M. Gohil, पीएच. डी., जैव रसायन विभाग और बायोफिज़िक्स, टेक्सास ए एंड एम कॉलेज के कृषि और जीवन विज्ञान. अन्य coauthors से थे टेक्सास विश्वविद्यालय के स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र सैन एंटोनियो में और मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल, बोस्टन. अनुसंधान के वित्त पोषण के लिए इस अध्ययन से आया वेल्च फाउंडेशन और स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थानों.

दिल में दोष बार्थ सिंड्रोम

बार्थ सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग उत्पन्न होने में लगभग विशेष रूप से लड़कों. प्रभावित बच्चों से पीड़ित हैं, हृदय और मांसपेशियों में कमजोरी बचपन से. इस दुर्बल करने वाली बीमारी है, मरीजों को परेशानी हो रही नियमित गतिविधियों जैसे चलना और चल रहा है । अक्सर, उनके दिल कमजोर कर रहे हैं और बढ़े ।

लोगों के साथ बार्थ सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष के साथ हस्तक्षेप है कि उनके शरीर की क्षमता बनाने के लिए cardiolipin. के रूप में नाम का सुझाव है, cardiolipin बड़ी मात्रा में मौजूद है हृदय में — दिल की मांसपेशियों । Cardiolipin एक वर्ग के अंतर्गत आता लिपिड अणु कहा जाता है.

मांसपेशियों की कोशिकाओं के भीतर, cardiolipin में पाया जाता है माइटोकॉन्ड्रिया, जो जाना जाता है के रूप में “बिजलीघर” सेल की क्योंकि वे उत्पादन जैविक ऊर्जा से भोजन हम खाते हैं. Cardiolipin और अन्य लिपिड फार्म झिल्ली “त्वचा” के माइटोकॉन्ड्रिया, लेकिन cardiolipin हो रहा है एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण घटक है । की कमी cardiolipin को नजरअंदाज माइटोकॉन्ड्रिया का उत्पादन करने की क्षमता के रूप में ऊर्जा adenosine triphosphate, एटीपी.

के बीच एक कड़ी CARDIOLIPIN, ऊर्जा और कैल्शियम

जब कोशिकाओं की जरूरत है ऊर्जा का एक फट, वे का उपयोग कैल्शियम के रूप में एक संकेत करने के लिए आग्रह करता हूं कि माइटोकॉन्ड्रिया ऊपर रैंप करने के लिए ऊर्जा का उत्पादन. कैल्शियम आयनों में प्रवेश माइटोकॉन्ड्रिया के माध्यम से एक विशेष चैनल में mitochondrial झिल्ली. क्योंकि कैल्शियम चैनल में मौजूद है एक ही झिल्ली के साथ cardiolipin और अन्य लिपिड, Gohil और उनकी टीम क्या सोच रहा प्रभाव लिपिड पर है चैनल.

“हमें पता था कि इस चैनल में बैठता mitochondrial झिल्ली, तो हम पूछा सकता है, लिपिड झिल्ली में प्रभाव कैसे इस चैनल के कार्यों?” कहा Gohil.

बेकर की खमीर में मदद करता है, अध्ययन में ऊर्जा उत्पादन बार्थ सिंड्रोम

Gohil के लैब में पहले से था समझ से बाहर करने के लिए एक रास्ता बनाने के लिए खमीर माइटोकॉन्ड्रिया में कमी विभिन्न लिपिड सहित cardiolipin. Yeasts mitochondria है कि बारीकी से सदृश इंसानों की उन लोगों के कई तरीके हैं, लेकिन वे कमी कैल्शियम चैनल.

Sagnika घोष, अध्ययन के प्रमुख लेखक और एक स्नातक छात्र में Gohil प्रयोगशाला, आनुवंशिक रूप से संशोधित बेकर की खमीर mitochondria शामिल करने के लिए मानव कैल्शियम चैनल. वह तो जांच के लिए होता है क्या कैल्शियम के परिवहन जब झिल्ली के लिपिड संरचना में परिवर्तन.

“हमने पाया है कि कैल्शियम चैनल नहीं था स्थिर में एक mitochondrial झिल्ली के साथ एक कम राशि के cardiolipin, ऐसी राशि के रूप में देखा बार्थ में सिंड्रोम रोगियों,” Gohil कहा.

पुष्टि में रोगी के नमूने

अगला, टीम अधिग्रहीत कोशिकाओं और हृदय के ऊतकों के नमूनों से बार्थ सिंड्रोम रोगियों. टीम की पुष्टि की कि वे क्या देखा में उनके प्रयोगों में खमीर भी होता है में रोगी के नमूने. क्योंकि mitochondrial कैल्शियम चैनलों को अस्थिर कर रहे थे, माइटोकॉन्ड्रिया के बार्थ सिंड्रोम रोगियों थे बहुत कम पारगम्य कैल्शियम के उन लोगों की तुलना में स्वस्थ कोशिकाओं की.

तो, जब एक मरीज की कोशिकाओं की जरूरत है ऊर्जा का एक फट भेज रहा है, एक कैल्शियम संकेत करने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया नहीं हो सकता रैंप ऊर्जा उत्पादन के रूप में यह एक स्वस्थ सेल.

“शुरू से एक मौलिक वैज्ञानिक सवाल है, हमारे काम के नेतृत्व में एक खोज करने के लिए संबंधित मानव स्वास्थ्य के लिए,” Gohil कहा. “इस आनुवंशिक रोग, एक दोष में कैल्शियम तेज बारी में प्रभावित हो सकता है ऊर्जा का उत्पादन. क्या हम में मनाया खमीर भी था सच में मानव कोशिकाओं.”

आगे क्या है?

Gohil की लैब ने हाल ही में अधिग्रहीत अनुसंधान के वित्तपोषण से बार्थ सिंड्रोम नींव की जांच करने के लिए इन निष्कर्षों को आगे. टीम का उपयोग करेगा बार्थ सिंड्रोम रोगी कोशिकाओं का वर्णन करने के लिए कितना कैल्शियम संकेतन के लिए योगदान देता है रोग के लक्षण ।