घातक प्रसवकालीन दिल की विफलता की वजह से सहज ATAD3 परिवर्तन — ScienceDaily


एक अत्याधुनिक अध्ययन से मर्डोक बच्चों अनुसंधान संस्थान (MCRI) दिया है के लिए आशा है कि परिवारों के बच्चों के साथ पैदा हुए एक घातक हृदय की मांसपेशियों की बीमारी की वजह से दोषपूर्ण सेल मशीनरी.

अनुसंधान में प्रकाशित मेड, एक नई पत्रिका से सेल प्रेस, पाया गया है में अवरोधों ATAD3 जीन क्लस्टर के कारण घातक दिल की विफलता के बाद जल्द ही जन्म । लेकिन क्योंकि जीन क्लस्टर अवरोधों अनायास उठी, माता पिता को एक कम जोखिम होने के आगे बच्चों के साथ एक ही बीमारी है ।

गलतियों में से किसी एक के आसपास 350 जीन पैदा कर सकता है माइटोकॉन्ड्रिया, के powerplants हमारी कोशिकाओं के अंदर, करने के लिए असफल । इस में परिणाम क्या कर रहे हैं सामूहिक रूप से कहा जाता mitochondrial रोगों, गंभीर रूप से प्रभावित करने वाले कम से कम एक में 5000 लोगों को.

अक्सर घातक है, mitochondrial रोगों को प्रभावित कर सकते हैं एकल अंग या पूरे शरीर के सिस्टम की एक स्पेक्ट्रम में जिसके परिणामस्वरूप के लक्षण और लक्षण. क्योंकि इन रोगों की वजह से कर रहे हैं आनुवंशिक त्रुटियों के लिए, वहाँ कोई इलाज नहीं है. मौजूदा उपचार में देरी नहीं करते रोग प्रगति और सबसे अधिक बच्चों के साथ mitochondrial रोग मरने से पहले वयस्कता है.

द्वारा ध्यान से फिर से जांच जीनोमिक डेटा से 17 बच्चों के परिवारों में से ऑस्ट्रेलिया, जापान, न्यूजीलैंड और नीदरलैंड, नए अनुसंधान, नेतृत्व के प्रोफेसर डेविड Thorburn और अन्य वरिष्ठ MCRI आनुवंशिकी शोधकर्ताओं ने पुष्टि की है ATAD3 के रूप में सबसे आम कारण के घातक mitochondrial रोग जल्द ही जन्म के बाद.

प्रोफेसर Thorburn ने कहा, “ATAD3 जीन क्लस्टर के भीतर निहित है एक आनुवंशिक क्षेत्र में, जहां दोहरा डीएनए पत्र उलझा यहां तक कि नवीनतम जीनोमिक निदान विधियों । यह बताते हैं कि क्यों मानक आनुवंशिक स्क्रीन याद किया ATAD3 म्यूटेशन अतीत में.”

“का एक संयोजन का उपयोग उन्नत जीन और प्रोटीन टेक्नोलॉजीज, हमारी टीम है कि दिखाया गया है ATAD3 जीन हो सकता है गलती से नकल की और चिपकाया अगले करने के लिए खुद को. इन duplications बनाने के लिए एक दोषपूर्ण प्रोटीन है कि बाधित सामान्य ATAD3 समारोह के साथ, अफसोस की बात है में जिसके परिणामस्वरूप घातक दिल की विफलता के समय के आसपास जन्म।”

“क्या रोमांचक परिवारों के लिए इस अध्ययन में शामिल है कि हम उन्हें दे दिया है विश्वास करने के लिए योजना के लिए एक और बच्चे को, जानते हुए भी कि हाँ, वे अनुभव हो सकता है कुछ भयानक भाग्य है, लेकिन यह है कि यह एक बहुत कम मौका के साथ फिर से हो रहा है” कहा प्रोफेसर Thorburn.

टीम से MCRI और विक्टोरियन नैदानिक आनुवंशिकी सेवाएं (VCGS; जो मान्य नैदानिक परीक्षण) की योजना के लिए फिर से विश्लेषण पहले से आनुवंशिक डेटा एकत्र परिवारों से जिनके बच्चों की मृत्यु हो गई के साथ इसी तरह अस्पष्टीकृत लक्षण है । एक “ठंड मामलों में” वर्णित में वर्तमान अध्ययन किया गया था के एक परिवार जिसका बच्चा मर गया है से अधिक 20 साल पहले.

MCRI प्रोफेसर जॉन Christodoulou जो सह अध्ययन का नेतृत्व किया, ने कहा, “महत्वपूर्ण बात, इस अध्ययन में अंतर्दृष्टि प्रदान करता है अभी भी अज्ञात की भूमिका ATAD3 में घातक रोग है, और के महत्व पर प्रकाश डाला में लगातार सुधार हमारे स्क्रीनिंग क्षमताओं।”

“यह भी पता चलता है के महत्व को इकट्ठा करने और भंडारण के ये नमूने हैं । हम नहीं हो सकता है, प्रौद्योगिकी या अंतर्दृष्टि का निदान करने के लिए हर आनुवांशिक बीमारी अभी तक है, लेकिन हम लगातार कर रहे हैं इन वृद्धिशील प्रगति और उपलब्ध कराने के जवाब के लिए हमारे परिवारों में, यहां तक कि साल या दशकों के बाद. उनके अमूल्य योगदान का मतलब है एक और परिवार बख्शा जा सकता है एक ही दर्द है.”



Source link

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *