Metabolomics मिलता है जीनोमिक्स में सुधार करने के लिए रोगी निदान — ScienceDaily


एक रोगी और परिवार में चलने के लिए एक चिकित्सक के कार्यालय में. उन्हें उम्मीद है कि नवीनतम परीक्षण प्रकट होगा क्या कारण है । मरीज की बीमारी और अंत नैदानिक ओडिसी वे के माध्यम से जा रहा है के लिए साल. एक सही निदान भी मतलब हो सकता है कि वहाँ एक इलाज है कि कम से कम कर सकते हैं मरीज की हालत को कम.

पर Baylor कॉलेज ऑफ मेडिसिन, डॉ सारा Elsea और उसके सहयोगियों किया गया है पर काम करने की क्षमता में सुधार की पहचान करने के लिए आनुवंशिक के कारण undiagnosed स्थिति. उनके अध्ययन के जर्नल में प्रकट होता है जेनेटिक्स चिकित्सा में.

“के बारे में नौ के हर 10 रोगियों कर रहे हैं कि निर्दिष्ट करने के लिए हमें स्नायविक शर्तों, इस तरह के रूप में विकासात्मक देरी और बौद्धिक विकलांगता, जिसके लिए वे नहीं एक निदान है,” कहा Elsea, प्रोफेसर की आणविक और मानव आनुवंशिकी पर Baylor और इसी के लेखक काम करते हैं.

की पहचान करने के लिए आनुवंशिक के कारण undiagnosed स्थिति, शोधकर्ताओं के लिए देखो संभवतः दोषपूर्ण जीन में रोगी के जीनोम. वे का उपयोग करें पूरे किए गए exome अनुक्रमण, विश्लेषण करती है, जो सभी जीन है कि प्रोटीन सांकेतिक शब्दों में बदलना. एक जीन हो सकता है, कई वेरिएंट है कि सांकेतिक शब्दों में बदलना थोड़ा अलग संस्करणों के एक ही प्रोटीन है कि अभी भी ले जाने के उनके सामान्य रूप से कार्य. लेकिन कुछ वेरिएंट हो सकता है सांकेतिक शब्दों में बदलना दोषपूर्ण प्रोटीन है कि रोग पैदा कर सकते हैं. चुनौतीपूर्ण हिस्सा है कि क्या निर्धारित करने के संस्करण एक विशेष जीन में पाया जाता है कि एक मरीज है जिससे बीमारी है ।

“कुछ मामलों में, संस्करण याद आ रही है सभी या के एक बड़े हिस्से के जीन में परिणाम है, जो गैर-कार्यात्मक प्रोटीन. यह पता चलता है कि संस्करण में शामिल है रोग. हालांकि, ज्यादातर आनुवंशिक वेरिएंट में परिवर्तन शामिल एक इमारत ब्लॉक के डीएनए. कि एक ‘गलत’ जीन अनुक्रम हो सकता है या नहीं हो सकता में परिणाम एक दोषपूर्ण या कम कार्यात्मक प्रोटीन, और हम की जरूरत है, अन्य तंत्र, इस तरह के रूप में अलक्षित metabolomics, यह निर्धारित करने के लिए है कि आनुवंशिक परिवर्तन का कारण बनता है रोग ने कहा,” Elsea, जो भी है के वरिष्ठ निदेशक जैव रासायनिक आनुवंशिकी पर Baylor आनुवंशिकी.

दर्ज अलक्षित metabolomics

Elsea और उसके सहयोगियों इस्तेमाल किया अलक्षित metabolomics प्रदान करने के लिए एक अतिरिक्त स्तर की जानकारी उन्हें मदद करने के लिए कि क्या यह निर्धारित आनुवंशिक संस्करण वे पाया रोगी में वास्तव में था हालत के कारण.

“अलक्षित metabolomics हमें समय पर प्रोटीन का समारोह द्वारा इनकोडिंग जीन संस्करण में रोगी का पता लगाने के लिए है कि चयापचय असामान्यताओं के साथ जुड़ा हो सकता संस्करण,” Elsea कहा.

वर्तमान अध्ययन में, शोधकर्ताओं एकीकृत पूरे किए गए exome अनुक्रमण और लक्षित metabolomics विश्लेषण करने के लिए डेटा के एक समूह के 170 रोगियों. वे खुश थे कि खोजने के लिए metabolomics डेटा के बारे में सूचित 44 प्रतिशत के मामलों में.

“विश्लेषण हमें reclassify नौ वेरिएंट की संभावना के रूप में सौम्य, 15 वेरिएंट की संभावना के रूप में रोग के कारण और तीन के रूप में रोग पैदा करने वाले वेरिएंट. Metabolomics डेटा की पुष्टि के लिए एक नैदानिक निदान में 21 मामलों में,” Elsea कहा. “हमारे विश्लेषण अत्यंत उपयोगी है ही नहीं, के लिए पुष्टि है कि एक संस्करण का कारण बनता है हालत है, लेकिन यह भी बाहर शासन करने के लिए वेरिएंट के कारण के रूप में रोग. एक और अधिक सटीक निदान हो सकता है की पहचान में मदद करने के लिए एक बेहतर उपचार हालत के लिए और भी महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है के लिए परिवार के बारे में पुनरावृत्ति के जोखिम.”

इस विश्लेषण में भी एड्स के निदान के साथ रोगियों में हो सकता है कि एक हल्के फार्म की एक बीमारी है, क्योंकि विश्लेषण व्यापक है और बहुत ही संवेदनशील और शो के प्रभाव संस्करण में पूरे चयापचय मार्ग ।

“हम किया गया है की पहचान करने में सक्षम कुछ मामलों के साथ मामूली रोगों. इससे पहले कि हमारे एकीकृत विश्लेषण, हम नहीं होगा पता चला है उन मामलों में रोग के साथ है, लेकिन हम कर सकते हैं अब क्योंकि metabolomics पता चला चयापचय असामान्यताएं है कि हम करने के लिए लिंक जीन संस्करण में रोगी,” Elsea कहा. “इस दृष्टिकोण में सुधार हुआ है निदान काफी हद तक और भी वृद्धि के बारे में हमारी समझ ये स्थिति और श्रृंखला के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ है कि हम देख सकता है रोगियों में.”

शोधकर्ताओं को आशा है कि उनके एकीकृत बहु-omics विश्लेषण करने में मदद करेगा अन्य रोगियों को उपलब्ध कराने के द्वारा एक निदान स्पष्ट पिछला संदिग्ध निदान या निगरानी उनके इलाज.

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती Baylor कॉलेज ऑफ मेडिसिन. मूल द्वारा लिखित Ana María Rodríguez, पी. एच. डी.. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



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