कई हजारों संभावित जोखिम में; आदर्श लक्ष्य के लिए जीन थेरेपी, शोधकर्ताओं का कहना है — ScienceDaily


एक आम विरासत में मिला आनुवंशिक संस्करण है एक लगातार कारण बहरापन के वयस्कों में, जिसका अर्थ है कि लोगों के कई हजारों कर रहे हैं संभावित जोखिम, अनुसंधान से पता चलता है में ऑनलाइन प्रकाशित जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स.

बहरापन में वयस्कों के लिए जाना जाता है हो सकता है विरासत में मिला है । लेकिन, के विपरीत बचपन बहरापन, आनुवंशिक कारणों काफी हद तक एक रहस्य बने हुए हैं, शोधकर्ताओं का कहना है, जो सुझाव है कि उनकी खोज बनाता है यह एक आदर्श के लिए उम्मीदवार जीन थेरेपी.

बहरापन में से एक है सबसे अधिक प्रचलित विकलांग और दुनिया भर में एक प्रमुख प्रभाव पड़ता है पर जीवन की गुणवत्ता. अब तक 118 जीन के साथ संबद्ध किया गया है के पैतृक रूप में. वेरिएंट में इन जीनों की व्याख्या के एक बड़े अनुपात जन्मजात और बचपन बहरापन, लेकिन नहीं वयस्क बहरापन.

इस तथ्य के बावजूद है कि दोनों के बीच 30% और 70% से सुनवाई हानि में वयस्कों के लिए सोचा है हो सकता है विरासत में मिला है ।

शोधकर्ताओं ने पहले से ही था की खोज की गुणसूत्र क्षेत्र में शामिल सुनवाई हानि में एक परिवार नहीं है, लेकिन जीन शामिल है ।

पता लगाने के लिए इस आगे, वे बाहर किया जाता जीन अनुक्रमण के इस परिवार जिनके बीच हानि सुनवाई एक या दोनों कानों में पड़ा हुआ के रूप में अच्छी तरह के रूप में 11 अन्य परिवारों (200 लोगों में सभी).

प्रत्येक परिवार के सदस्य एक सामान्य कान, नाक और गले की जाँच करें और अपनी सुनवाई का परीक्षण किया गया था दोनों कानों में.

आनुवंशिक अनुक्रमण में पहले परिवार का पता चला एक लापता अनुभाग के RIPOR2 जीन में 20 से 23 के साथ परिवार के सदस्यों की पुष्टि की सुनवाई के नुकसान.

लेकिन यह आनुवंशिक संस्करण भी पाया गया में तीन अन्य परिवार के सदस्यों के आयु वर्ग के 23, 40, और, 51, नहीं किया था, जो अभी तक किसी भी सुनवाई हानि.

इस प्रेरित करने के लिए शोधकर्ताओं के लिए बाहर ले जाने के जीन अनुक्रमण, और एक ही चिकित्सा और सुनवाई की परीक्षाओं में एक और आगे 11 से प्रभावित परिवारों सुनवाई हानि.

समान आनुवंशिक संस्करण में पाया गया था 39 40 के परिवार के सदस्यों के साथ की पुष्टि की सुनवाई के नुकसान के रूप में अच्छी तरह के रूप में में दो लोगों की आयु वर्ग के 49 और 50 के नहीं थे, जो प्रभावित सुनवाई हानि.

क्या अधिक है, RIPOR2 आनुवंशिक संस्करण में पाया गया था एक और 18 के बाहर 22,952 बेतरतीब ढंग से चयनित लोगों को जिनके लिए पर कोई जानकारी नहीं सुनवाई हानि उपलब्ध था ।

चार परिवार के सदस्यों के साथ सुनवाई हानि के लिए नहीं था RIPOR2 आनुवंशिक संस्करण. उनके बहरापन हो सकता है किया गया है के साथ जुड़े भारी धूम्रपान या आनुवंशिक असामान्यताएं है कि अन्य की तुलना में RIPOR2, सुझाव के शोधकर्ताओं.

जबकि विशेष अभिव्यक्तियों के इस आनुवंशिक रूप से प्रेरित सुनवाई हानि के रूप में विविध किया था, जिस पर उम्र में समस्याओं की सुनवाई शुरू हुई, इसकी व्यापकता से पता चलता है कि यह आम है (अत्यधिक व्याप्ति) और कि कई लोगों के हजारों के जोखिम में हो सकता है बहरापन का एक परिणाम के रूप में, शोधकर्ताओं समझा.

के आधार पर अपने निष्कर्ष शोधकर्ताओं का अनुमान है कि नीदरलैंड में अकेले RIPOR2 आनुवंशिक संस्करण की संभावना है, “वर्तमान में 13,000 से अधिक व्यक्तियों, जो कर रहे हैं, इसलिए विकसित करने के जोखिम में [hearing loss] या विकसित किया है, जो [hearing loss] पहले से ही कारण के लिए इस संस्करण।”

और वे सुझाव है कि एक और 30,000 लोगों को उत्तरी यूरोप में कर रहे हैं की संभावना है करने के लिए यह आनुवंशिक संस्करण है और इसलिए हो सकता है के जोखिम में बहरापन.

“बड़े की वजह से विषयों की संख्या का अनुमान किया जा करने के लिए जोखिम में [hearing loss] के कारण सी.1696_1707 डेल RIPOR2 संस्करण है, यह एक आकर्षक लक्ष्य के विकास के लिए एक आनुवंशिक चिकित्सा,” वे निष्कर्ष निकालना.

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती बीएमजे. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



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