उपन्यास विकृति में सुधार सकता है के निदान और उपचार Huntington और अन्य बीमारियों — ScienceDaily


ब्रिस्टल के वैज्ञानिकों की खोज की है एक उपन्यास विकृति में होता है कि कई मानव neurodegenerative रोगों सहित, Huntington रोग.

लेख में प्रकाशित मस्तिष्क विकृति, कैसे का वर्णन करता है SAFB1 अभिव्यक्ति में होता है दोनों spinocerebellar ataxias और Huntington बीमारी है और हो सकता है एक आम मार्कर की इन शर्तों है, जो एक इसी तरह की आनुवंशिक पृष्ठभूमि है ।

SAFB1 एक महत्वपूर्ण प्रोटीन को नियंत्रित करने जीन विनियमन मस्तिष्क में और संरचना में समान है करने के लिए अन्य प्रोटीन के साथ जुड़े neurodegenerative रोगों की उम्र. टीम से ब्रिस्टल विश्वविद्यालय के Translational स्वास्थ्य विज्ञान, चाहता था अगर पता लगाने के लिए इस प्रोटीन हो सकता है के साथ जुड़े कुछ neurodegenerative शर्तों है ।

शोधकर्ताओं ने विश्लेषण किया SAFB1 अभिव्यक्ति में पोस्टमार्टम मस्तिष्क के ऊतकों के spinocerebellar ataxias (SCA) की है, Huntington रोग (HD), एकाधिक काठिन्य (एमएस), पार्किंसंस रोग के रोगियों और नियंत्रण. उन्होंने पाया कि SAFB हो जाता है असामान्य रूप से व्यक्त की तंत्रिका कोशिकाओं में मस्तिष्क क्षेत्रों के साथ जुड़े SCA । इन शर्तों के दोनों के साथ जुड़े रहे हैं एक विशिष्ट विकृति कहा जाता है, एक polyglutamine विस्तार (एक एमिनो एसिड दोहराने) है, जो केवल तब होता है में एससीए । एक ही विकृति था इसलिए में नहीं देखा नियंत्रण पार्किंसंस रोग या एकाधिक काठिन्य.

“ये उपन्यास निष्कर्षों पर प्रकाश डाला एक पहले से अज्ञात तंत्र की बीमारी के कारण जो महत्वपूर्ण बात है, पता चलता है SAFB1 हो सकता है एक नैदानिक मार्कर के लिए polyglutamine विस्तार रोगों, इस तरह के रूप में HD ने कहा कि सीसा लेखक, जेम्स Uney, प्रोफेसर के आणविक तंत्रिका विज्ञान के विश्वविद्यालय में ब्रिस्टल.

“हम थे भी सक्षम करने के लिए कैसे प्रदर्शित SAFB1 बांधता SCA1 जीन बीमारी के साथ पैदा polyglutamine विस्तार (कारण बनता है, जो spinocerebellar गतिभंग 1). के रूप में अच्छी तरह के रूप में पहचान करने के लिए एक संभावित नैदानिक मार्कर, इन निष्कर्षों को खोलने की संभावना को विकास के नए चिकित्सीय उपचार के लिए इन दुर्लभ लेकिन घातक neurodegenerative रोगों.

“अगले कदम है कि क्या स्थापित करने में बाधा SAFB1 अभिव्यक्ति की रक्षा करता है रोगियों.”

प्रोफेसर Uney कहा था दायरे में भविष्य को व्यापक करने के लिए अध्ययन को शामिल करने के लिए अन्य रोगों, इस तरह के रूप में अल्जाइमर रोग.

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती ब्रिस्टल विश्वविद्यालय. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



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