अगली पीढ़ी के अनुक्रमण प्रदान करने के लिए सटीक दवा के लिए दुर्लभ चयापचय विकारों — ScienceDaily


अग्रिमों में अगली पीढ़ी के अनुक्रमण प्रौद्योगिकी की अनुमति है कि शोधकर्ताओं के लिए देखो के अरबों के टुकड़े आनुवंशिक जानकारी के तरीके बदल रहे हैं एक रोग का निदान है । सही पहचान के परिवर्तन में मानव आनुवंशिक कोड के लिए जिम्मेदार दुर्लभ चयापचय विकारों प्रदान करता है, वैज्ञानिकों और चिकित्सकों के साथ तथ्य के आधार पर दिशा निर्देशों के लिए उपचार.

वैज्ञानिकों की एक अंतरराष्ट्रीय टीम स्विट्जरलैंड से स्पेन, का अध्ययन किया गया है आनुवंशिक आधार की aromatase की कमी, एक दुर्लभ चयापचय विकार है कि उत्पादन को रोकता है एस्ट्रोजेन के मनुष्यों में नए शोध के अनुसार, में JCEM (जर्नल के नैदानिक अन्त: स्रावी विज्ञान और चयापचय). नवीनतम अध्ययन पर aromatase की कमी मनुष्य में आने के समूह से अमित V. पांडे और क्रिस्टा ई. Flück लिए विभाग में जैव चिकित्सा अनुसंधान, बर्न विश्वविद्यालय, और बाल चिकित्सा Endocrinology, विश्वविद्यालय के बच्चों के अस्पताल के बर्न, के सहयोग से किया लौरा Audí अस्पताल में Vall d’Hebron, बार्सिलोना के स्वायत्त विश्वविद्यालय, स्पेन. वैज्ञानिकों ने पाया है के जवाब के विश्लेषण से डीएनए के नक्शे के साथ रोगियों aromatase की कमी और की तुलना उन लोगों के साथ डीएनए के व्यापक मानव आबादी से अलग-अलग जातीय समूहों.

“पूरकता स्टेरॉयड के साथ लक्षित कर सकते हैं कई अलग अलग रास्ते है, इसलिए हम चाहते थे पता करने के लिए जो के हिस्से के आनुवंशिक कोड में बदल गया था क्रम में रोगियों के लिए लक्षित चिकित्सा के लिए उचित जगह लिखते हैं,” डॉ अमित पांडे, यूनिवर्सिटी ऑफ़ बर्न और Inselspital, विश्वविद्यालय अस्पताल के बर्न के साथ, coauthors. “हम जानते हैं कि हम था के मामलों में आनुवंशिक विकारों के लिए अग्रणी aromatase की कमी है, लेकिन हम की जरूरत है खोजने के लिए सही रोग के कारण, और आधुनिक डीएनए अनुक्रमण में मदद मिली है हमें यह लगता है.”

बर्न विशेषज्ञता को सुलझाने में मदद करता है एक विशेष मामले में

के साथ सहयोग आनुवंशिकी विशेषज्ञों में Vall d’Hebron अस्पताल में बार्सिलोना (लौरा ऑडी, नूरिया Camats और Mónica फर्नॅंडेज़-से cancio) और अस्पताल Universitario ला पाज़, मैड्रिड (सारा बेनिटो-Sanz), पांडेय पर ध्यान केंद्रित के साथ एक रोगी aromatase की कमी की पहचान के द्वारा डॉ जुआन पेड्रो लोपेज-Siguero अस्पताल में कार्लोस हया, Universidad de Málaga, स्पेन. क्या कारण ध्यान की आनुवांशिकी में बार्सिलोना और मैड्रिड था कि अवलोकन रोगी के लक्षण aromatase की कमी है, लेकिन, जब जीन के लिए aromatase (CYP19A1) था अनुक्रम, कोई दोष पाए गए ।

के उपयोग के माध्यम से, अगली पीढ़ी के अनुक्रमण प्रौद्योगिकी है कि इसके साथ ही लग रहा है पर अरबों के टुकड़े की आनुवंशिक कोड, स्पेनिश वैज्ञानिकों की पहचान की है एक त्रुटि में जीन के लिए साइटोक्रोम P450 oxidoreductase (पोर). प्रयोगशाला के बाल चिकित्सा Endocrinology में बर्न, स्विट्जरलैंड, में एक विश्व नेता है चयापचय विकारों में परिवर्तन की वजह से पोर

स्विस और स्पेनिश टीमों में शामिल हो गए बलों और खोजने के लिए बाहर सेट कैसे aromatase की कमी के द्वारा कारण किया जा रहा में एक दोष POR जीन. अमित पांडे का अध्ययन कर रहा है पोर जीन कई वर्षों के लिए और पता था कि aromatase गतिविधि का उत्पादन करने के लिए एस्ट्रोजेन की आवश्यकता है ऊर्जा की आपूर्ति से POR था और प्रणालियों के लिए जगह में उपाय के प्रभाव में परिवर्तन के पोर पर एस्ट्रोजन उत्पादन. डॉ Shaheena Parween, में प्रयोगशाला के Amit Pandey में सक्षम था करने के लिए आनुवंशिक रूप से संशोधित POR जीन की नकल करने के दोष में पाया और ई. कोलाई बैक्टीरिया के लिए प्रयोगशाला में उत्पादन की एक प्रतिलिपि POR एंजाइम मिलान आनुवंशिक अनुक्रम के रोगी हैं ।

वैज्ञानिकों को बर्न में कर सकता है कि दिखाने के पोर के साथ बनाया आनुवंशिक कोड के रोगी के सबसे खो दिया था करने के लिए अपनी क्षमता के लिए ऊर्जा प्रदान aromatase एंजाइम. इसलिए, यहां तक कि के साथ एक सही aromatase एंजाइम है, मरीज का उत्पादन नहीं कर सकता पर्याप्त एस्ट्रोजेन. सीखने सटीक चयापचय कदम जहां aromatase की कमी से होने वाले अनुमति देता है, चिकित्सकों का मार्गदर्शन करने के लिए चिकित्सा बहुत ठीक है और दुष्प्रभावों को रोकने के साथ जुड़े स्टेरॉयड पूरकता. अध्ययन का प्रदर्शन किया, शक्तिशाली नैदानिक क्षमता के अगली पीढ़ी के अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों.

समर्थन में अनुसंधान अफ्रीका और भारत

बर्न टीम विस्तारित करके अपनी पढ़ाई पर देख रहे हैं के साथ और अधिक रोगियों aromatase की कमी से अफ्रीका और भारत की पहचान का सही कारण आनुवंशिक दोष के नुकसान के लिए जिम्मेदार एस्ट्रोजन का उत्पादन । इन निष्कर्षों में सूचना दी गई है JES (जर्नल के Endocrine सोसायटी), और हाल ही में चर्चा की गई PNAS (कार्यवाही के नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज संयुक्त राज्य अमेरिका के अमेरिका के). के सहयोग से वैज्ञानिकों में बर्न, स्विट्जरलैंड की अनुमति दी, के उपयोग की उन्नत नैदानिक और परख टेक्नोलॉजीज में उपलब्ध नहीं स्थानीय अस्पतालों, जो प्रकाश डाला गया है की भूमिका में अंतर्राष्ट्रीय सहयोग के निदान और चिकित्सा के दुर्लभ चयापचय विकारों ।

बदलाव के क्रम में आम की विशिष्ट आबादी

शोध टीम के पांडे और Flück भी अध्ययन में आनुवंशिक परिवर्तन POR कारण है कि अन्य बीमारियों, जैसे जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, एक आम विरासत में मिला विकार है कि प्रभावित करता है लोगों की एक बड़ी संख्या प्रत्येक वर्ष. पांडे के मूल्य पर प्रकाश डाला translational चिकित्सा में अपने शोध है. अपने पिछले काम से, पांडे जानता था कि POR जीन मानव में किया गया है बदलाव के बहुत सारे है, और कुछ आबादी ले जाने विशिष्ट परिवर्तन करने के लिए एक अधिक से अधिक हद तक दूसरों की तुलना में.

प्रयोगशाला के Gianfranco Gilardi और जियोवाना Di Nardo विश्वविद्यालय में ट्यूरिन, इटली, अध्ययन किया था, एक आम भिन्नता की aromatase गया था कि प्रमुख दक्षिण-पूर्व में एशियाई आबादी है । वैज्ञानिकों में बर्न और ट्यूरिन मिलकर क्या जांच करने के लिए यदि एक ही व्यक्ति के एक विकल्प के रूप में दोनों के पोर और aromatase जीन. तैयारी द्वारा बदलाव के पोर और aromatase प्रोटीन के आधार पर आनुवंशिक परिवर्तन में मनाया दक्षिण-पूर्व एशियाई आबादी, वैज्ञानिकों को दिखा सकता है कि एक जटिल प्रभाव पाया जा सकता है जब वहाँ एक परिवर्तन में पोर और aromatase जीन एक ही समय में. इन निष्कर्षों में सूचना दी गई है JSBMB (जर्नल ऑफ स्टेरॉयड जैव रसायन और आणविक जीव विज्ञान).

बिजली के जीनोमिक्स के लिए सटीक दवा

के कुछ रूपों में POR जीन में काफी आम हैं विशिष्ट आबादी है, इसलिए पांडे की सलाह पर देख रहे हैं में परिवर्तन POR जीन जब भी एक दोष में अन्य कर रहे हैं कि जीन पर निर्भर POR पहचान की है. की शक्ति के साथ पूरे जीनोम अनुक्रमण, हमारे निपटान पर, यह समय पर कदम के सिद्धांत से monogenic विकारों के रूप में व्यक्ति के रोगियों के लिए दुनिया में ही नहीं हैं, उनके आनुवंशिक संरचना में, पांडे कहते हैं. “सभी मनुष्य समान जीन है, लेकिन अभी भी हो सकता है अप करने के लिए एक लाख या उससे अधिक में मतभेद उनके आनुवंशिक कोड के बीच भी, एक बेटी और उसकी माँ, तो हम पाते हैं कि क्या वास्तव में बाहर का कारण बनता है एक रोग है, तो सटीक उपचारों में इस्तेमाल किया जा सकता है सिलवाया रहे हैं कि व्यक्ति के रोगियों के लिए,” पांडे ने कहा । “अब हम देख रहे हैं की शक्ति के जीनोमिक्स अनुरूप में उपयोग के लिए सटीक दवा की अनुमति देता है, डिजाइन के विशिष्ट उपचार के लिए एक रोगी के अनुसार उनके आनुवंशिक मेकअप.”

प्रेसिजन चिकित्सा हो जाएगा एक महत्वपूर्ण घटक के NextGen प्रेसिजन स्वास्थ्य पहल की मदद से तेजी लाने के लिए चिकित्सा सफलताओं के लिए दोनों रोगियों में स्विट्जरलैंड की और से परे । एक केंद्र के दुर्लभ रोगों गया है, हाल ही में स्थापित किया गया पर Inselspital, विश्वविद्यालय अस्पताल के बर्न करने के लिए, पर ध्यान केंद्रित निदान और अनुसंधान पर दुर्लभ चयापचय विकारों ।

इन अध्ययनों द्वारा वित्त पोषित किया गया स्विस राष्ट्रीय विज्ञान फाउंडेशन, नोवार्टिस फाउंडेशन के लिए चिकित्सा जैविक अनुसंधान, स्विट्जरलैंड, Burgergemeinde, बर्न, स्विट्जरलैंड , Fondo de Investigación Sanitaria, ISCIII, स्पेन, और CRT नींव है, इटली.



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