शोधकर्ताओं स्क्रीनिंग की सिफारिश करने के लिए बेहतर की पहचान उपचार के विकल्प — ScienceDaily


यूसी डेविस मन संस्थान के शोधकर्ताओं ने पाया एक अप्रत्याशित सेट के मानसिक बीमारियों के साथ रोगियों में एक स्पेक्ट्रम के एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है । उनके अध्ययन से पता चला की जरूरत है, चिकित्सकों के लिए विचार करने के लिए जटिलताओं के सह-मौजूदा स्थितियों के साथ रोगियों में दोनों मनोवैज्ञानिक और नाजुक एक्स जुड़े विकारों.

डबल हिट नाजुक एक्स स्पेक्ट्रम मामलों में

रोगियों के एक “डबल हिट” शर्त है कि संयुक्त सुविधाओं और लक्षण के नाजुक एक्स सिंड्रोम और premutation विकार है ।

नाजुक एक्स सिंड्रोम (FXS), एक दुर्लभ एकल जीन विकार, प्रमुख विरासत में मिला के कारण बौद्धिक विकलांगता. यह की कमी की वजह से नाजुक एक्स मानसिक मंदता प्रोटीन (FMRP) एक परिवर्तन से उत्पन्न कहा जाता है, उत्परिवर्तन, में FMR1 जीन.

अधिकांश लोगों में, CGG की धारा FMR1 जीन दोहराया है के बीच 10 से 40 बार । कुछ दुर्लभ मामलों में, व्यक्तियों के premutation विकार जब उनके FMR1 जीन है करने के लिए 55 200 CGG दोहराता है । जब इस अनुभाग का विस्तार करने के लिए 200 से अधिक दोहराता है, वहाँ है एक पूर्ण उत्परिवर्तन जीन में. इस पूर्ण उत्परिवर्तन का कारण बनता है, एक का उत्पादन करने में असमर्थता FMRP और सुराग के लिए FXS ।

अध्ययन प्रस्तुत के 14 मामलों में पुरुष रोगियों के साथ FMR1-जीन म्यूटेशन और की एक किस्म के मानसिक विकारों. इन रोगियों, उम्र के बीच लेकर नौ और 58 साल का था, जैसी सुविधाओं FXS और लक्षण के बीच आम premutation वाहक है ।

FXS लक्षणों में शामिल हैं हाथ फड़फड़ा, अति-सक्रियता रोग, बारम्बार कान में संक्रमण, गंभीर चिंता और गुस्सा. व्यक्तियों के साथ FXS अक्सर भाषण और भाषा देरी, व्यवहार और चुनौतियों के लक्षण आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी).

Premutation, दूसरे हाथ पर, है, के विकास के साथ जुड़े मस्तिष्क संबंधी समस्याओं के साथ जुड़े उम्र बढ़ने. एक उदाहरण के लिए इस तरह की उम्र से संबंधित समस्याओं में से एक है, नाजुक एक्स-जुड़े कंपन गतिभंग सिंड्रोम (FXTAS). FXTAS की विशेषता एक बीमारी है उत्तरोत्तर गंभीर कंपन और कठिनाई के साथ चलने और संतुलन. Premutation के साथ जुड़े भी चिकित्सा और मनोरोग समस्याओं जैसे सिरदर्द, उच्च रक्तचाप, स्लीप एपनिया, बेचैन पैर सिंड्रोम, चिंता और अवसाद.

तंत्रिका विज्ञान और विकासात्मक समस्याओं

अध्ययन में पाया गया कि रोगियों के साथ premutation था बहुत पहले की शुरुआत के मस्तिष्क संबंधी समस्याओं. कुछ भी था पहले के लक्षणों neurodegeneration, विशेष रूप से अगर वे था विकासात्मक देरी या एएसडी अपने बचपन के दौरान. वे यह भी पता चला परेशानी के साथ उनके भावनात्मक प्रसंस्करण.

“निचले स्तर के FMRP के कारण कर सकते हैं की एक श्रृंखला भावनात्मक प्रसंस्करण के मुद्दों,” ने कहा कि एंड्रिया श्नाइडर, एसोसिएट वैज्ञानिक अनुसंधान में बाल रोग विभाग और यूसी डेविस पर मन संस्थान और सीसा लेखक पर अध्ययन. “कुछ आम भावना से संबंधित विकारों हमने पाया है कर रहे हैं मूड विकारों, चिंता और मानसिक विशेषताएं हैं.”

शोधकर्ताओं ने कहा जाता है के लिए और अधिक अध्ययन पर संघ की मानसिकता और निचले FMRP स्तर-विशेष रूप से रोगियों में के साथ एक डबल हिट हालत में है । मामले श्रृंखला की आवश्यकता को भी उजागर चिकित्सकों के लिए विचार करने के लिए अतिरिक्त संभव निदान के लिए FMR1 में परिवर्तन मानसिक रोगियों.

“चिकित्सकों के लिए की जरूरत के बारे में पता होना शारीरिक और मानसिक टोल पर रोगियों के साथ एक FMR1 उत्परिवर्तन जो भी शो मनोविकृति के लक्षण या जल्दी शुरू होने के मस्तिष्क संबंधी समस्याओं,” पॉल ने कहा Hagerman, प्रोफेसर, जैव रसायन और आणविक चिकित्सा यूसी डेविस और सह लेखक के एक अध्ययन पर. “इस समझ के विकास में मदद करता है इलाज की योजना का पता है कि कई जरूरतों की इन रोगियों.”



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