जीन को प्रभावित करने वाले दिमाग और मांसपेशी? आनुवंशिक विलोपन के साथ जुड़े neurodevelopmental विकारों के लिए भी महत्वपूर्ण विकास के शरीर में कहीं — ScienceDaily


जीन में स्थित ‘प्रतिलिपि संख्या वेरिएंट’ (CNVs) — भागों में गुणसूत्रों की याद कर रहे हैं कि कुछ व्यक्तियों और में दोहराया गया है-दूसरों की है कि के साथ जुड़े रहे हैं neurodevelopmental विकारों को प्रभावित अधिक से अधिक सिर्फ मस्तिष्क के विकास, नए शोध के अनुसार. निष्कर्ष के द्वारा, एक टीम के Penn राज्य शोधकर्ताओं प्रकट होता है, 24 जून जर्नल में PLOS आनुवंशिकीसकता है , और महत्वपूर्ण प्रभाव है में नैदानिक और आनुवंशिक परामर्श सेटिंग्स, जहां यह महत्वपूर्ण है करने के लिए एक पूर्ण को समझने के संभावित प्रभावों के इन CNVs.

“प्रतिलिपि संख्या वेरिएंट अध्ययन किया गया है बड़े पैमाने पर है, क्योंकि वे कर रहे हैं अक्सर के साथ जुड़े महत्वपूर्ण neurodevelopmental विकारों इस तरह के आत्मकेंद्रित के रूप में,” कहा Santhosh Girirajan, एसोसिएट प्रोफेसर के जीनोमिक्स Penn राज्य में और नेता के अनुसंधान टीम है । “लेकिन फिर भी कई विकारों के साथ जुड़े CNVs में परिणाम कर सकते हैं दिल, गुर्दे, या कंकाल दोष, उदाहरण के लिए, सबसे अधिक अध्ययन केवल देखने के लिए व्यवहार या संज्ञानात्मक प्रभाव पशु मॉडल में. तो, हम चाहते थे देखने के लिए कैसे जीन में CNVs के विकास को प्रभावित के बाहर तंत्रिका तंत्र.”

अनुसंधान टीम के परीक्षण के प्रभाव को कम करने अभिव्यक्ति के दर्जनों के जीन के भीतर स्थित CNVs, नकल उतार के प्रभाव विलोपन, के विकास में फल-मक्खी के पंख. इन जीनों के अधिकांश, जो थे के बारे में सोचा के संदर्भ में मुख्य रूप से की भविष्यवाणी के साथ, यह भी बाधित विंग विकास.

टीम की पहचान की फल मक्खी समकक्षों के जीन से दस अलग अलग मानव प्रतिलिपि संख्या वेरिएंट, और फिर एक तकनीक का इस्तेमाल किया तथाकथित “शाही सेना हस्तक्षेप” को कम करने के लिए अभिव्यक्ति के इन जीनों में विकासशील फल-मक्खी के पंख. इस कमी — करने के लिए भेजा के रूप में “नीचे दस्तक” की अभिव्यक्ति जीन — mimics विलोपन के जीन पर एक गुणसूत्र के एक गुणसूत्र जोड़ी, मामला है के रूप में मानव के लिए प्रतिलिपि संख्या वेरिएंट.

“हम अध्ययन करने के लिए चुना इन जीनों में फल मक्खी, क्योंकि हम परीक्षण कर सकते हैं एक बहुत कुछ जीन की अपेक्षाकृत जल्दी से और सस्ते में,” ने कहा Tanzeen Yusuff, एक postdoctoral शोधकर्ता Penn राज्य में और सह पहले लेखक के कागज. “हम परीक्षण 59 से जीन मानव CNVs कारण है कि भविष्यवाणी विकारों, प्लस 20 अन्य जीन है कि महत्वपूर्ण भूमिकाओं में भविष्यवाणी. हमने पाया है कि कम खुराक के 72 इनमें से 79 जीन था, औसत दर्जे का प्रभाव पर विंग के विकास, सहित छह रहे थे कि घातक के विकास के लिए उड़ान भरने, यह दर्शाता है उनकी महत्वपूर्ण भूमिका के प्रारंभिक विकास में भर में कई अंग प्रणालियों.”

शोधकर्ताओं ने यह भी प्रभाव की तुलना में नीचे दस्तक जीन में विंग के प्रभाव के लिए उन्हें नीचे दस्तक में उड़ान भरने की नजर है, जो एक प्रयोगात्मक प्रणाली की पहचान करने के लिए neurodevelopmental दोष है । जबकि कम खुराक सबसे जीन के कारण दोष में दोनों आंख और विंग, वहाँ कोई नहीं था के बीच संबंध की गंभीरता प्रभाव है, सुझाव है कि जीन है कि प्रमुख अवरोधों के कारण होता करने के लिए आंख के विकास, और इसलिए होगा की संभावना है पर एक प्रमुख प्रभाव मस्तिष्क के विकास, हो सकता है केवल मामूली प्रभाव पर विंग के विकास और इसके विपरीत.

“हम यह भी पाया है कि CNV जीन व्यक्त कर रहे हैं में कई अन्य अंगों में दोनों मक्खियों और मनुष्यों सहित, हृदय, गुर्दे, जिगर, और मांसपेशियों की है,” मैथ्यू ने कहा Jensen, एक स्नातक छात्र Penn राज्य में और सह पहले लेखक के कागज. “हमारे विश्लेषण जीन की बातचीत नेटवर्क में यह भी पता चला है कि CNV जीन की संभावना को प्रभावित करने के लिए अलग अलग सेलुलर तंत्र भर में इन अंगों में है।”

“शोधकर्ताओं ने मुख्य रूप से सोचा था कि जो जीन के साथ जुड़े रहे हैं आत्मकेंद्रित और बौद्धिक विकलांगता के लिए विशिष्ट हैं भविष्यवाणी है, लेकिन उनमें से ज्यादातर नहीं कर रहे हैं ने कहा,” Girirajan. “जब एक बच्चे का निदान किया जाता है में से एक के साथ इन विकारों, ध्यान केंद्रित है, आमतौर पर किया गया संज्ञानात्मक और व्यवहार के पहलुओं, लेकिन हमारे अध्ययन से पता चलता है कि हम ले जाना चाहिए एक और अधिक वैश्विक दृष्टिकोण की कोशिश करने के लिए को पकड़ने के लिए संभावित दिल या गुर्दे दोष, उदाहरण के लिए, के रूप में जल्दी संभव के रूप में.”

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती Penn राज्य. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



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