वैज्ञानिकों को उजागर नए आनुवंशिक परिवर्तन करने के लिए जुड़ा हुआ आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार-ScienceDaily


वैज्ञानिकों Sanford बर्नहैम Prebys चिकित्सा डिस्कवरी संस्थान और Radboud विश्वविद्यालय के मेडिकल सेंटर में नीदरलैंड की पहचान की है में उत्परिवर्तन एक जीन कहा जाता है CNOT1 को प्रभावित करने वाले मस्तिष्क के विकास और क्षीण स्मृति और सीखने की. अध्ययन के लिए पहली बार है लिंक neurodevelopmental देरी के साथ CNOT1, सुझाव है कि दवाओं को बहाल करने में मदद कि जीन के समारोह हो सकता है चिकित्सीय लाभ. अनुसंधान में प्रकाशित अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, यह भी पता चला है कि CNOT1 साथ सूचना का आदान प्रदान कई ज्ञात आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी) जीन खोलने, नए अनुसंधान के लिए रास्ते की हालत में है ।

“पहले इस काम के लिए, के CNOT1 जीन नहीं था के रडार पर आत्मकेंद्रित के शोधकर्ताओं ने कहते हैं,” रॉल्फ Bodmer, पीएच. डी., निदेशक और प्रोफेसर के विकास में, उम्र बढ़ने और उत्थान पर कार्यक्रम Sanford बर्नहैम Prebys और अध्ययन के सह-इसी और सह वरिष्ठ लेखक है. “इस खोज में मदद कर सकता है हमें बेहतर समझ में आनुवंशिक तंत्र अंतर्निहित ASD. हमारा काम है भी ओर एक पहला कदम की खोज दवाओं सकता है कि समारोह बढ़ाने के CNOT1 और सक्षम हो सकता है मदद करने के लिए बच्चों के साथ neurodevelopmental देरी है, जो इन विशिष्ट म्यूटेशन।”

के कारण विकास विकलांग सहित, एएसडी, खराब समझा जाता है. अनुसंधान इंगित करता है कि वहाँ हो सकता है एक आनुवंशिक घटक के रूप में इन शर्तों, लेकिन सटीक प्रभाव के आनुवंशिक विविधताओं का पर्दाफाश किया गया है तिथि करने के लिए स्पष्ट नहीं है. पहचान करने के लिए अंतर्निहित कारण के विकास विकलांग की अनुमति होगी वैज्ञानिकों बनाने के लिए नैदानिक परीक्षण प्रदान करेगा कि जल्दी निदान और संभावित उपचार.

एक आम आनुवंशिक धागा

वर्तमान अध्ययन में, वैज्ञानिकों में Radboud विश्वविद्यालय के मेडिकल सेंटर में एक की पहचान की समानता के बीच 39 लोगों के साथ एक मस्तिष्क संबंधी विकार: में बदलाव CNOT1 जीन. इन व्यक्तियों, जिनकी उम्र से लेकर नवजात शिशु के लिए 22 साल की उम्र, लक्षण था फैला है कि गंभीर से बौद्धिक विकलांगता के लिए लगभग सामान्य बुद्धि और रोजमर्रा के कामकाज. शोधकर्ताओं ने आशा व्यक्त की कि निर्धारित करने के लिए अगर में बदलाव CNOT1 जीन थे सौम्य या के कारण स्नायविक लक्षण — पहला कदम खोजने के लिए संभावित उपचार.

इस सवाल का जवाब, शोधकर्ताओं में Radboud विश्वविद्यालय के लिए बदल गया Bodmer, एक विश्व प्रसिद्ध आनुवंशिकी के विशेषज्ञ हैं, जो पढ़ाई कैसे जीन के लिए योगदान का उपयोग कर रोग के लिए एक फल मक्खी मॉडल. Sreehari Kalvakuri, पीएच. डी., में एक postdoctoral शोधकर्ता के Bodmer लैब बनाई गई हैं, फल मक्खियों निहित है कि एक ही CNOT1 रूपों में देखा रोगियों सहित, डीएनए दृश्यों गया है कि “गलत” (missense) में कटौती, लघु (छोटा) या अन्यथा बदल दिया.

इस काम की पहचान नौ CNOT1 वेरिएंट है कि बिगड़ा सीखने और स्मृति है, जो मापा गया था द्वारा कई स्वतंत्र दृष्टिकोण सहित-एक प्रेम प्रसंग परख का परीक्षण किया है कि क्षमता के फल मक्खियों याद करने के लिए अगर उनकी महिला साथी था के साथ युग्मित अन्य पुरुष है । इन सभी वेरिएंट अनायास दिखाई दिया (डी नोवो) रोगियों में, जिसका अर्थ है कि वे थे नहीं विरासत में मिला है । वैज्ञानिकों ने यह भी पता चला है कि इन CNOT1 परिवर्तन के साथ बातचीत के लिए जाना जाता एएसडी जीन — खुलासा एक आनुवंशिक लिंक करने के लिए एएसडी जा सकता है कि आगे का पता लगाया है ।

“फल मक्खियों कर रहे हैं, एक महान जैविक मॉडल है, क्योंकि हम पूरा कर सकते हैं आनुवंशिक अध्ययन बहुत जल्दी. इस काम में कुछ महीने के बजाय संभावित दशक का उपयोग कर एक माउस मॉडल कहते हैं,” Kalvakuri, अध्ययन के सह पहले लेखक हैं. “इसके अतिरिक्त, CNOT1 जीन अत्यधिक संरक्षित के बीच फल मक्खियों और मनुष्य, जिसका अर्थ यह ज्यादा परिवर्तन नहीं करता है, तो हम आशावादी हैं इन निष्कर्षों extrapolated किया जा सकता है लोगों के लिए.”

इसके बाद, वैज्ञानिकों की योजना की पहचान करने के लिए जो आणविक घटकों के साथ बातचीत CNOT1, जो एक पाड़ के रूप में कार्य करता है कि बनाता है एक बड़े प्रोटीन जटिल है । इस काम को उजागर हो सकता है अतिरिक्त संभावित दवा लक्ष्य के लिए बौद्धिक सीखने, या स्मृति विकार, सहित ASD.

“की ओर पहला कदम के साथ बच्चों की मदद neurodevelopmental देरी है, कारण निर्धारित करने के लिए की हालत में है,” कहते हैं Bodmer. “हमारा अंतिम आशा है कि एक इलाज खोजने के लिए दिया जा सकता है कि के रूप में जल्दी संभव के रूप में करने के लिए इन बच्चों की मदद के लिए ट्रैक पर रहने developmentally.”

हैरानी की बात है, निष्कर्ष यह भी है के लिए निहितार्थ हृदय रोग, प्राथमिक ध्यान केंद्रित के Bodmer की प्रयोगशाला है.

“एक महत्वपूर्ण अंश इन रोगियों के भी हृदय दोष,” कहते हैं Bodmer. “इसके विपरीत, बच्चों को जो कर रहे हैं के साथ पैदा हुआ हृदय दोष के एक उच्च जोखिम में हैं के विकास के एएसडी भी है. इस अध्ययन पर CNOT1 भी प्रदान करता है एक पहले से अज्ञात आनुवंशिक लिंक के बीच दिल समारोह और एएसडी.”

विकास विकलांग के एक समूह रहे हैं स्थिति की विशेषता impairments में शारीरिक, शिक्षा, भाषा या व्यवहार के क्षेत्रों में. के बारे में छह में से एक बच्चे अमेरिका में एक या एक से अधिक विकासात्मक विकलांग या अन्य विकासात्मक देरी, के लिए केंद्र के अनुसार रोग नियंत्रण और रोकथाम.



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