के लिए पैदा हुए बच्चों के साथ एक दुर्लभ प्रतिरक्षा की कमी, एक अद्वितीय नए परीक्षण करने के लिए बेहतर लक्षित देखभाल-ScienceDaily


एक नए परीक्षण विकसित किया पर चू सैंटे जस्टिन मॉन्ट्रियल में सक्षम हो जाएगा बेहतर प्रबंधन के साथ रोगियों के गंभीर संयुक्त इम्यूनो (SCID). इस काम का परिणाम प्रस्तुत किया गया था में मंगलवार को मेडिकल जर्नल रक्त अग्रिमों द्वारा प्रकाशित अमेरिकी समाज के रुधिर.

दिनचर्या नवजात स्क्रीनिंग, हालांकि अभी तक नहीं क्यूबेक में उपलब्ध है, वृद्धि करने के लिए नेतृत्व की घटनाओं में रोगियों का निदान के साथ SCID उत्तरी अमेरिका में हाल के वर्षों में. इस सिंड्रोम, के एक समूह के दुर्लभ वंशानुगत आनुवंशिक विकारों के द्वारा होती है एक कुल के अभाव प्रतिरक्षा प्रणाली समारोह, सहित एक के अभाव टी-लिम्फोसाइटों, सफेद रक्त कोशिकाओं है कि खेलने में एक महत्वपूर्ण भूमिका शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा. बिना उचित उपचार, विकार घातक है पहले महीने के दौरान जीवन के मामलों के बहुमत में.

के कई में शामिल जीन, SCID की पहचान की गई है, लेकिन चिकित्सकों कभी कभी भर में आ नहीं है जो मरीजों को किसी भी पहचान आनुवंशिक असामान्यताएं.

‘पता नहीं आनुवंशिक कारण’

“यह बहुत निराशा होती है । के बारे में सात फीसदी रोगियों में, हम प्रदान नहीं कर सकते इष्टतम देखभाल क्योंकि हम नहीं जानते कि आनुवंशिक कारण,” ने कहा कि डॉ एली हद्दाद, एक बाल चिकित्सा इम्यूनोलॉजिस्ट पर चू सैंटे जस्टिन और विशेषज्ञ के क्षेत्र में SCID.

“प्रकृति पर निर्भर करता है के उत्परिवर्तित जीन, वहाँ रहे हैं, दो उपचार के लिए SCID: या तो एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या एक थाइमस प्रत्यारोपण,” हद्दाद ने कहा. “हम अभी भी किया जा करने की आवश्यकता की पहचान करने में सक्षम बीमारी के प्रकार का चयन करने के लिए सही उपचार के विकल्प.”

जीन शामिल कर सकते हैं या तो बाधित hematopoietic स्टेम कोशिकाओं को अस्थि मज्जा में है कि इसके परिणामस्वरूप नहीं कर सकते स्वाभाविक रूप से बन टी-कोशिकाओं, या यह कर सकते हैं के कार्य को प्रभावित थाइमस. थाइमस एक अंग है, जिसमें अपरिपक्व सफेद रक्त कोशिकाओं को अस्थि मज्जा से “सीखना” बनने के लिए टी-कोशिकाओं.

जब डॉक्टरों में असमर्थ रहे हैं की पहचान करने के लिए वास्तविक विकार के कारण, वे आम तौर पर बारी करने के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण । वे ऐसा दो कारणों के लिए: सबसे पहले, प्रत्यारोपण प्रदर्शन करने के लिए आसान है, और दूसरा, के बीच में जाना जाता है जीन, और अधिक के लिए जिम्मेदार हैं का एक रोग hematopoietic कोशिकाओं के लिए की तुलना में एक खराबी के thymus. बहरहाल, जानते हुए भी बीमारी की उत्पत्ति के लिए महत्वपूर्ण है, क्योंकि अगर यह थाइमस नहीं है कि ठीक से काम कर रहा है, तो अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण कोई प्रभाव नहीं होगा, और इसके विपरीत.

“यह देखते हुए नैदानिक की जरूरत है, हमारे लक्ष्य के लिए बनाने के लिए एक कार्यात्मक परीक्षण लेने के द्वारा एक बहुत छोटी मात्रा के परिधीय रक्त के बजाय एक अस्थि मज्जा नमूना है, जो एक अधिक जटिल प्रक्रिया में प्रदर्शन करने के लिए बच्चों को और अधिक आक्रामक की तुलना में एक साधारण रक्त परीक्षण,” कहा Panojot Bifsha, पहली अध्ययन के लेखक.

प्रयोगशाला में, एक बहुत छोटी संख्या की स्टेम कोशिकाओं से अलग है का उपयोग कर रोगियों की एक सीमित मात्रा में रक्त (3 करने के लिए 5 मिलीलीटर). एक परीक्षण के साथ एक 3 डी संस्कृति mimics कि समारोह के लिए एक मानव थाइमस प्रयोग किया जाता है यह परीक्षण करने के लिए छोटे कोशिकाओं की संख्या, और एक प्रतिक्रिया प्राप्त की है में कम से कम पांच सप्ताह है । यदि परिणाम सामान्य हो रहे हैं, थाइमस प्रत्यारोपण की सिफारिश की है, लेकिन अगर वे असामान्य हैं, तो एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण पसंद है.

‘एक अपेक्षाकृत त्वरित प्रतिक्रिया’

“हमारे 3 डी संस्कृति प्रणाली अद्वितीय है क्योंकि यह हमें की अनुमति देता करने के लिए परीक्षण की एक बहुत छोटी संख्या स्टेम कोशिकाओं परिसंचारी रक्त में और एक अपेक्षाकृत त्वरित प्रतिक्रिया,” हद्दाद ने कहा. “हम रक्त के नमूने से सभी उत्तर अमेरिका पर है, जो की अनुमति दी हमें को मान्य करने के लिए हमारे विधि.”

इसी तरह के एक अध्ययन के साथ आयोजित किया अस्थि मज्जा के नमूनों पर अमेरिका के राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) में उत्पादित इसी तरह के परिणाम साबित विश्वसनीयता के परीक्षण में विकसित चू सैंटे जस्टिन से एक खून का नमूना. अमेरिकी अध्ययन भी प्रकाशित किया गया था आज में रक्त अग्रिमों.

के रूप में क्यूबेक के हब की देखभाल और अनुसंधान के साथ बच्चों के लिए दुर्लभ या गंभीर बीमारियों, चू सैंटे जस्टिन का प्रयास करने के लिए एक कदम आगे रहने में अनुसंधान niches, जिसके लिए यह प्रसिद्ध है, इस तरह के रूप में आनुवंशिकी के दुर्लभ रोगों और अभिनव उपचार में सटीक दवा.

अतिरिक्त अध्ययन के लिए आवश्यक हो जाएगा आगे मान्य नवीनतम परीक्षण की अनुमति है और यह करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता पर अधिक रोगियों.



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