क्या होता है देखने दशकों से अधिक यह लेता है के लिए एक नेत्र रोग विकसित करने के लिए और कारण लक्षण — ScienceDaily


आणविक परिवर्तन है कि नेतृत्व करने के लिए फुच्स’ endothelial corneal dystrophy (FECD) होते हैं दशकों से पहले रोग का कारण बनता है blurry दृष्टि और अन्य ध्यान देने योग्य लक्षण रोगियों में, नए शोध के द्वारा केन्द्र शासित प्रदेशों के पश्चिमी वैज्ञानिकों से पता चलता है. इस अंतर्दृष्टि के इस प्रारंभिक चरण के FECD अंततः का नेतृत्व करने के लिए नए तरीके के लिए स्क्रीनिंग और इलाज आम हालत को प्रभावित करता है, जो एक अनुमान के अनुसार 4 प्रतिशत अमेरिकी वयस्कों की आयु से अधिक 40.

“हमने पाया है परिवर्तन में पूर्व रोगसूचक ऊतक नहीं होगा कि आसानी से स्पष्ट करने के लिए नेत्र रोग विज्ञानियों कर रहे हैं, जो रोगियों की जांच कहते हैं,” विनोद Mootha, एमडी, नेत्र विज्ञान के एक प्रोफेसर पर UTSW और एक अध्ययन के वरिष्ठ लेखक. “इस आणविक झरना की घटनाओं शुरू की है दशकों इससे पहले कि हम आमतौर पर बीमारी का पता लगाने में क्लिनिक.”

FECD है एक उम्र से संबंधित अपक्षयी रोग के कॉर्निया — स्पष्ट बाहरी परत आंख के. रोगियों के साथ FECD, जो आमतौर पर दोनों आंखों को प्रभावित करता है पर एक बार, अनुभव, कॉर्निया की सूजन के लिए अग्रणी बेचैनी और धुंधली दृष्टि है ।

पिछले दशक के दौरान, Mootha में मदद मिली है को उजागर आनुवंशिक और आणविक ड्राइवरों के FECD. 2015 में, अपनी प्रयोगशाला के सह-पता चला है कि ज्यादातर मामलों में देर से शुरुआत FECD में प्रदर्शित होने, लोगों को उनके 50 के दशक और 60 के दशक में, की वजह से हैं एक दोहराव अनुभाग के डीएनए को जन्म देता है कि विषाक्त राशि के दोहराने आरएनए में corneal ऊतक. के TCF4 जीन बंदरगाहों में से एक में एक तीन-न्यूक्लियोटाइड दोहराने; की संख्या इस बार दोहराना होता है, व्यक्तियों के बीच बदलता है, और है, जो लोगों के 40 से अधिक दोहराता उच्चतम जोखिम में हैं के FECD. तंत्र है कि इसी तरह के अन्य रोगों के रूप में जाना जाता है अपक्षयी trinucleotide दोहराने के रोगों में शामिल हैं, जो Huntington और कुछ रूपों के amyotrophic पार्श्व काठिन्य (ए एल एस).

“के लिए सबसे trinucleotide दोहराने रोगों, यह असंभव है को प्राप्त करने के लिए प्रभावित ऊतक, और बहुत मुश्किल का अध्ययन करने के लिए रोग की प्रारंभिक अवस्था कहते हैं,” डेविड कूपर, पीएच. डी., में एक प्रोफेसर के औषध विज्ञान और जैव रसायन रखती है, जो जंग के Kelley प्रोफेसरशिप में चिकित्सा विज्ञान में UTSW और एक अध्ययन के वरिष्ठ लेखक. “लेकिन आँख के साथ, हम कर सकते हैं वास्तव में मानव ऊतक के नमूने आसानी से काफी.”

अखबार में, पत्रिका में प्रकाशित न्यूक्लिक एसिड रिसर्च, कोरी, में एक विशेषज्ञ trinucleotide दोहराने रोगों, के साथ मिलकर Mootha करने के लिए बेहतर है कि कैसे को समझने में दोहराता TCF4 नेतृत्व करने के लिए corneal अध: पतन. शोधकर्ताओं की तुलना में corneal ऊतक के दौरान एकत्र नेत्र शल्य चिकित्सा से 10 FECD के साथ रोगियों के स्वस्थ पोस्टमार्टम ऊतक से नौ नेत्र बैंक दाताओं. इसके अलावा, जबकि स्क्रीनिंग नेत्र बैंक के लिए नमूने शामिल किए जाने के अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने खोज की छह था, जो लोगों की आनुवंशिक गड़बड़ी के लिए FECD लेकिन कोई जावक संकेत के रोग पर उनके corneas अभी तक.

जब शोधकर्ताओं की तुलना में पैटर्न के जीन की अभिव्यक्ति में तीन समूहों के नेत्र ऊतक, वे pinpointed की एक संख्या में आणविक परिवर्तन corneas के लोगों के साथ का निदान FECD. इसके अलावा, उन में से कई एक ही परिवर्तन थे, पहले से ही औसत दर्जे की आँखों में लोगों के साथ जीन के लिए FECD, यहां तक कि हालांकि वे नहीं था अभी तक विकसित लक्षण है ।

औसत पर, FECD रोगियों के अध्ययन में थे 66.5 साल पुराना है, और पूर्व रोगसूचक रोगियों के नेत्र बैंक के नमूने थे 46.8 साल पुराना है, सुझाव है कि आणविक परिवर्तन होते हैं दशकों पहले पूर्ण बीमारी है ।

“यह किया गया था वास्तव में एक आश्चर्य है कि बीज के अंतिम शिथिलता बोया जाता है ऊतक में इतने लंबे समय से पहले लक्षण दिखाई दे रहे हैं,” कहते हैं, कोरी.

के कई आणविक परिवर्तन टीम में पहचान की कॉर्निया से संबंधित थे फाइब्रोसिस, और अधिक मोटा होना और scarring के ऊतक. है कि फिट बैठता है के साथ क्या नेत्र रोग विज्ञानियों देखते हैं जब वे आंखों की जांच के साथ लोगों के FECD, कहते हैं Mootha, और अंक की ओर फाइब्रोसिस के अणुओं और रास्ते के रूप में संभव तरीके से लक्षित करने के लिए रोग के साथ दवाओं. यदि स्तरों के तंतुमयता से संबंधित अणुओं बदल रहे हैं रोगियों के रक्त में इससे पहले कि वे विकसित FECD, उदाहरण के लिए, एक स्क्रीनिंग परीक्षण विकसित किया जा सकता है.

“हमारा अंतिम लक्ष्य के लिए प्रयास करने के लिए है करने के लिए धीमी गति से नीचे या रोग की प्रक्रिया बंद इतना है कि रोगियों की जरूरत नहीं कार्निया प्रत्यारोपण कहते हैं,” Mootha. “के परिणामों के आधार पर इस अध्ययन में, हम एक बहुत अच्छा विचार है की क्या हो रहा है के शुरू में रोग की प्रक्रिया है, जो देता है हमें बेहतर ट्रैक है कि क्या हम कर सकते हैं रिवर्स उन प्रारंभिक परिवर्तन.”

कोरी के अनुसंधान समूह पहले से ही विकसित एक चिकित्सकीय दृष्टिकोण के इलाज के लिए trinucleotide दोहराने रोगों को अवरुद्ध करके दोहराए आनुवंशिक सामग्री है । वे के लिए आशा है कि अंततः है कि परीक्षण दृष्टिकोण पर FECD.

अन्य UTSW शोधकर्ताओं ने योगदान दिया है जो यह करने के लिए अध्ययन कर रहे हैं Yongjun चू, Jiaxin हू, Hanquan लिआंग, मोहम्मद Kanchwala, चाओ जिंग, वाल्टर Beebe, चार्ल्स बी बोमन, और जिन घडि़याल.

Mootha रखती है पॉल T. Stoffel/Centex प्रोफेसर नैदानिक देखभाल.

इस अनुसंधान द्वारा समर्थित किया गया था से धन, स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थानों (R01EY022161, P30EY030413, और R35GM11810), अनुसंधान को रोकने के लिए अंधापन, हैरिंगटन डिस्कवरी संस्थान, अल्फ्रेड और कैथी Gilman विशेष अवसरों में औषध विज्ञान कोष, और वेल्श फाउंडेशन मैं-1244.



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