बेंचमार्क का पता लगाने के लिए बड़ी जेनेटिक म्यूटेशन से जुड़े प्रमुख रोगों — ScienceDaily


कई गंभीर बीमारियों सहित, आत्मकेंद्रित, एक प्रकार का पागलपन और कई हृदय विकारों, कर रहे हैं करने के लिए माना जाता से परिणाम उत्परिवर्तन के एक व्यक्ति के डीएनए. लेकिन कुछ बड़े परिवर्तन, जो अभी भी केवल एक छोटे से अंश के कुल मानव जीनोम किया गया है, आश्चर्यजनक रूप से चुनौतीपूर्ण पता लगाने के लिए.

अब, शोधकर्ताओं ने राष्ट्रीय मानक संस्थान और प्रौद्योगिकी (NIST) एक तरीका विकसित किया है प्रयोगशालाओं के लिए कैसे निर्धारित करने के लिए सही रूप में वे कर सकते हैं का पता लगाने के इन म्यूटेशनों, जो फार्म लेने के सम्मिलन और हटाए गए में मानव जीनोम. नई विधि और मानक सामग्री शोधकर्ताओं को सक्षम करें, नैदानिक प्रयोगशालाओं और वाणिज्यिक प्रौद्योगिकी डेवलपर्स के लिए बेहतर है की पहचान की जीनोम में परिवर्तन वे अब याद आती है और उन्हें मदद मिलेगी, कम झूठी detections के जीनोम में परिवर्तन.

शोधकर्ताओं ने वर्तमान में अपने नए बेंचमार्क में प्रकृति जैव प्रौद्योगिकी.

वैज्ञानिकों ने मानव जीनोम परियोजना में उत्पन्न पहला संदर्भ जीनोम 1990 के दशक में, एक साथ pieced से एक संग्रह जीनोम अनुक्रम से अलग-अलग व्यक्तियों. जब वैज्ञानिकों ने डीएनए अनुक्रम कर रहे हैं, वे अनिवार्य रूप से बेतरतीब ढंग से काट डीएनए छोटे टुकड़ों में है, जो तब करने के लिए की जरूरत हो सकता है वापस एक साथ pieced एक पहेली की तरह.

इमारत ब्लॉकों के डीएनए में शामिल हैं के चार प्रकार कुर्सियां: एडिनाइन (ए), साइटोसिन (C), गुआनिन (जी) और थाइमिन (टी), एक साथ महसूस करने के लिए प्रपत्र 23 गुणसूत्रों में मानव कोशिकाओं. इन आनुवंशिक कोड होते हैं सभी जानकारी का जीवन. को समझने के लिए आनुवंशिक आधार के लिए एक दिया बीमारी के वैज्ञानिकों अनुक्रम एक व्यक्ति के डीएनए और के खिलाफ तुलना के लिए एक संदर्भ जीनोम. के बीच मतभेद व्यक्ति के डीएनए अनुक्रम और संदर्भ जीनोम कहा जाता है वेरिएंट. इन में से कुछ वेरिएंट, जो रेंज कर सकते हैं से निवेशन और विलोपन के 50 के हजारों करने के लिए पत्र (या कुर्सियां) के लिए मोटे तौर पर 6.4 अरब डॉलर की कुर्सियां बनाने कि मानव जीनोम, कर रहे हैं पाया जा करने के लिए लिंक करने के लिए एक बीमारी है ।

पिछले आठ वर्षों में, NIST-एलईडी जीनोम में एक बोतल संघ (GIAB) भी शामिल है, जो सदस्यों से संघीय सरकार, शिक्षाविदों और उद्योग विकसित की है, पूरे मानव जीनोम के लिए मानक छोटे वेरिएंट के लिए सात व्यक्तियों. इस के लिए नया कागज, NIST के साथ काम किया GIAB विकसित करने के लिए एक नया बेंचमार्क के लिए बड़ी निवेशन और विलोपन. रूप में करने के लिए इस बेंचमार्क, NIST के एकीकृत परिणामों से 19 अलग-अलग विश्लेषण के दृष्टिकोण से GIAB के सदस्यों का उपयोग कर, GIAB के सार्वजनिक डेटा से एक अच्छी तरह से विशेषता सेट के मानव डीएनए के एक परिवार से पूर्वी यूरोपीय Ashkenazi यहूदी वंश (NIST संदर्भ सामग्री 8392).

के NIST जीनोम में एक बोतल संघ एक सार्वजनिक-निजी-शैक्षिक संघ द्वारा आयोजित NIST को विकसित करने के लिए तकनीकी बुनियादी ढांचे (संदर्भ मानकों, संदर्भ के तरीकों, और संदर्भ डेटा) को सक्षम करने के लिए अनुवाद की पूरे मानव जीनोम अनुक्रमण करने के लिए नैदानिक अभ्यास. इस एनीमेशन में, के बारे में अधिक जानने के जीनोम अनुक्रमण की प्रक्रिया और क्यों मानकों कर रहे हैं इस तरह के एक महत्वपूर्ण भाग के लिए यह की प्रक्रिया है ।

“बस की तरह एक कंपनी बनाने के शासकों सकता है की तुलना में उनके शासक के लिए एक मानक मापने छड़ी करने के लिए सुनिश्चित करें कि यह है को मापने के सही दूरी, नैदानिक प्रयोगशालाओं कर डीएनए अनुक्रमण उपाय कर सकते हैं NIST संदर्भ सामग्री के डीएनए की तुलना करें और उनके जवाब इस नए मानक में मदद करने के लिए सुनिश्चित करें कि वे उपाय बड़े निवेशन और विलोपन ठीक है,” ने कहा कि NIST बायोमेडिकल इंजीनियर जस्टिन Zook.

प्रयोगशालाओं में सही-सही पता लगाया कई छोटे सम्मिलन और हटाए गए में जीनोम के लिए साल. एक लगता है कि होगा पता लगाने बड़ा निवेशन और विलोपन आसान हो जाएगा, लेकिन यह वास्तव में कठिन है क्योंकि “सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के उत्पादन में अपेक्षाकृत कम तार के आनुवंशिक कोड, यह कठिन बनाने के लिए क्या फिर से संगठित हो रहा है,” कहते हैं Zook. के साथ नए डीएनए अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के साथ, यह अब संभव है का पता लगाने के लिए कई और अधिक बड़े निवेशन और विलोपन.

कल्पना जीनोम के रूप में एक पुस्तक है. बेंचमार्क में मदद करता है, वैज्ञानिकों का पता लगाने के बड़े अध्यायों को याद कर रहे हैं कि (नष्ट कर दिया अध्यायों) में है या नहीं मूल (डाला अध्याय).

“डीएनए अनुक्रमण की तरह है shredding पुस्तक में छोटे टुकड़े और फिर खोजने की कोशिश कर के बीच कोई मतभेद है कि पुस्तक कटा हुआ था, और एक ऐसी ही किताब है, शायद एक ही किताब से पहले यह माध्यम से चला गया संपादकीय संशोधन,” कहा Zook. हालांकि डीएनए टूट गया है, छोटे टुकड़ों में नए डीएनए अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों यह संभव बनाने के लिए पढ़ने के लिए बड़े टुकड़े, यह आसान को खोजने के लिए इन बड़े निवेशन और विलोपन.

के NIST जीनोम में एक बोतल संघ एक सार्वजनिक-निजी-शैक्षिक संघ द्वारा आयोजित NIST को विकसित करने के लिए तकनीकी बुनियादी ढांचे (संदर्भ मानकों, संदर्भ के तरीकों, और संदर्भ डेटा) को सक्षम करने के लिए अनुवाद की पूरे मानव जीनोम अनुक्रमण करने के लिए नैदानिक अभ्यास. इस एनीमेशन में, के बारे में अधिक जानें क्यों इन गुणों को विकसित करने के संदर्भ सामग्री बहुत महत्वपूर्ण है.

इस बेंचमार्क के लिए बड़ी निवेशन और विलोपन की सटीकता बेहतर होगी डीएनए अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों और विश्लेषण के तरीकों, की संभावना को कम करने के रूप में ऐसी त्रुटियों झूठी सकारात्मक और नकारात्मक. एक झूठी सकारात्मक का पता लगाने का मतलब है एक सम्मिलन या विलोपन जीनोम में है कि असली नहीं है, जबकि एक झूठी नकारात्मक मतलब नहीं है एक परिवर्तन का पता लगाने जीनोम में जब यह वास्तव में वहाँ है.

कम झूठी सकारात्मक और नकारात्मक संख्या के लिए महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से नैदानिक सेटिंग में जहां कई रोगों के रूप में इस तरह आत्मकेंद्रित, एक प्रकार का पागलपन और हृदय रोग से जोड़ा गया है करने के लिए संरचनात्मक वेरिएंट. उदाहरण के लिए, यदि एक नैदानिक प्रयोगशाला है अनुक्रमण एक रोगी के डीएनए, एक झूठी नकारात्मक परिणाम कर सकते हैं में लापता परिवर्तन जीनोम में पैदा कर रहा है कि बीमारी के लिए अग्रणी, गलत उपचार ।

सड़क के नीचे, अनुप्रयोगों के बेंचमार्क में मदद मिलेगी प्रयोगशालाओं का पता लगाने के रोग-जुड़े संरचनात्मक वेरिएंट मान्य द्वारा अपने तरीकों में है.

के लिए NIST शोधकर्ताओं, अगले चरणों में शामिल हैं निस्र्पक मुश्किल क्षेत्रों के जीनोम होते हैं कि दोहराए दृश्यों. डीएनए अनुक्रम प्रौद्योगिकियों और तरीकों में सुधार करने के लिए जारी, शोधकर्ताओं को सक्षम करने के लिए धक्का में अधिक चुनौतीपूर्ण क्षेत्रों के जीनोम की पहचान संरचनात्मक वेरिएंट कर रहे हैं कि पता लगाने के लिए कठिन.

लेकिन के अनुसार Zook, यह ठीक है क्यों इस क्षेत्र में काम करने के लिए मज़ा में, के रूप में प्रौद्योगिकी बदल गया है और सुधार हुआ है पिछले 30 वर्षों में. वह क्रेडिट के साथ सहयोग GIAB के रूप में किया जा रहा करने के लिए कुंजी इन प्रयासों: “इस काम के सभी संभव नहीं होगा अगर हम नहीं थे करने में सक्षम के साथ सहयोग के एक समूह के विभिन्न लोगों के साथ अलग अलग विशेषज्ञता के क्षेत्रों में.”



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