अध्ययन पहचान तंत्र को प्रभावित करने वाले एक्स गुणसूत्र सकता है कि नेतृत्व करने के लिए नए रोग की चिकित्सा — ScienceDaily


शोधकर्ताओं पर मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल (MGH) की पहचान की है एक कुंजी तंत्र में एक्स गुणसूत्र निष्क्रियता, एक घटना पकड़ सकता है कि सुराग के लिए नेतृत्व कि के लिए उपचार के कुछ दुर्लभ जन्मजात विकार है ।

उनके निष्कर्ष जर्नल में प्रकाशित विकासात्मक सेल 11 जून, 2020 तक, यह भी सहायता के निर्माण में उपन्यास दवाओं के लिए कुछ तरह के कैंसर.

महिला मानव और अन्य स्तनधारियों की दो प्रतियां एक्स गुणसूत्र में से प्रत्येक में उनकी कोशिकाओं. दोनों एक्स क्रोमोसोम होते हैं कई जीन है, तो केवल एक जोड़ी के सक्रिय किया जा सकता है; दोनों एक्स क्रोमोसोम व्यक्त जीनों के लिए किया जाएगा विषाक्त सेल करने के लिए.

इस कारण के लिए, महिला स्तनधारियों विकसित एक तंत्र कहा जाता है, एक्स गुणसूत्र निष्क्रियता, जो चुप्पी एक गुणसूत्र है, बताते हैं जैनी ली, एमडी, पीएचडी, विभाग के आणविक जीव विज्ञान में MGH, के वरिष्ठ लेखक विकासात्मक सेल अध्ययन.

सीखने कैसे करने के लिए निष्क्रिय और फिर से सक्रिय एक्स गुणसूत्र होता है के लिए महत्वपूर्ण प्रभाव चिकित्सा । एक उल्लेखनीय श्रेणी के लाभार्थियों किया जा सकता है के साथ लोगों के कुछ जन्मजात रोगों के रूप में जाना X-लिंक्ड संबंधी विकार, के कारण होता है जो जीन में म्यूटेशन एक्स गुणसूत्र पर.

एक उदाहरण है Rett सिंड्रोम एक विकार के द्वारा पर लाया में एक उत्परिवर्तन एक जीन कहा जाता है MECP2 है कि लगभग हमेशा में होता है और परिणाम में गहरा के साथ समस्याओं भाषा, शिक्षा, समन्वय, और अन्य मस्तिष्क कार्यों के साथ ।

सिद्धांत रूप में, यह संभव हो सकता है के इलाज के लिए एक विकार की तरह Rett सिंड्रोम के द्वारा फिर सक्रिय एक्स गुणसूत्र है । “हम क्यों नहीं डाल निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र काम करने के लिए और बचाव कर रहे हैं कि कोशिकाओं की कमी एक उचित नकल की MECP2?” पूछता ली.

लक्ष्य के एक्स गुणसूत्र पुनर्सक्रियन नेतृत्व किया गया है करने के लिए वैज्ञानिकों पर ध्यान केंद्रित epigenetic कारकों, जो बारी जीन “पर” या “बंद” में फेरबदल के बिना आनुवंशिक कोड. मुंह बंद जीन, एक्स गुणसूत्र पर तब होता है जब एक के रूप noncoding शाही सेना कहा जाता Xist भर में फैलता है एक्स गुणसूत्र बताते ली.

हालांकि, Xist नहीं है, अकेले में कार्य: यह आकर्षित करना चाहिए प्रोटीन कहा जाता है Polycomb दमनकारी परिसरों (पीआरसी) 1 और 2 को पूरा करने के लिए निष्क्रियता की एक्स गुणसूत्र है ।

लेकिन कैसे Xist में खींचतान PRC1 और PRC2 किया गया था अस्पष्ट और बहस का विषय. अनुसंधान इंगित करता है कि दोहरा न्यूक्लियोटाइड के दृश्यों पर Xist कहा जाता दोहराने और दोहराने ख प्रकट करने के लिए चुंबक के रूप में कार्य के लिए इन प्रोटीन. अभी तक कुछ हाल ही में अनुसंधान से पता चलता है कि दोहराएँ कोई भूमिका निभाता है ।

नए अध्ययन में, ली और उसके सहयोगियों ने पता चला है कि दोनों एक दोहराने और दोहराने बी कर रहे हैं की जरूरत को आकर्षित करने के लिए PRC1 और PRC2 और पूर्ण एक्स गुणसूत्र निष्क्रियता. को हटाने के द्वारा एक दोहराने से Xist में माउस भ्रूण स्टेम कोशिकाओं, वे पाया है कि एक्स गुणसूत्र निष्क्रियता न केवल नाकाम है, लेकिन एक एक्स गुणसूत्र है, पूरी तरह से समाप्त के लिए आदेश में कोशिकाओं में जीवित रहने के लिए संस्कृति.

में मानव मादा, जब एक एक्स गुणसूत्र याद आ रही है, परिणाम है टर्नर सिंड्रोम प्रभावित करता है, जो कद, प्रजनन, और अन्य शारीरिक लक्षण है ।

समझ कैसे Xist “रंगरूटों” PRC1 और PRC2 सकता है दूरगामी निहितार्थ है, खासकर के बाद से बाद में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता बनाए रखने के समग्र सेल स्वास्थ्य.

“हमें लगता है कि के माध्यम से हस्तक्षेप के साथ Xist के पदों पर भर्ती के Polycomb और अन्य मुंह बंद परिसरों, हो सकता है हम अंततः में सक्षम हो सकता है के इलाज के लिए एक्स-जुड़े रोगों की तरह Rett सिंड्रोम और शायद यहां तक कि कैंसर,” ली कहते हैं ।

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



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