Denisovan डीएनए को प्रभावित करती है प्रतिरक्षा प्रणाली के आधुनिक दिन औशेयनियन आबादी — ScienceDaily


120,000 से अधिक उपन्यास मानव आनुवंशिक विविधताओं को प्रभावित करने वाले बड़े क्षेत्रों में डीएनए की खोज की गई है, जिनमें से कुछ कर रहे हैं लिंक करने के लिए प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया, रोग संवेदनशीलता या पाचन. वैज्ञानिकों पर वेलकम Sanger संस्थान की पहचान इन परिवर्तनों को प्रभावित करने वाले कई ठिकानों के डीएनए जाना जाता है, के रूप में संरचनात्मक रूपों, के एक अध्ययन में सबसे विविध दुनिया भर में आबादी की जांच की तारीख करने के लिए. यह शामिल विविधताओं में चिकित्सकीय महत्वपूर्ण जीन में आबादी से पापुआ न्यू गिनी है कि विरासत में मिला रहे थे से Denisovan पूर्वजों.

संसाधन, आज प्रकाशित में सेल (11 जून), कहते हैं, नए क्षेत्रों के अनुक्रम करने के लिए मानव संदर्भ जीनोम, दुनिया के सभी के लिए मानक मानव आनुवंशिकी है, जो फिर भी अधूरा है । ये पहले से-अज्ञात रूपों में चिकित्सकीय महत्वपूर्ण जीन सकता है, जो की प्रभावकारिता को प्रभावित चिकित्सा उपचार में कुछ आबादी में, हो जाएगा के लिए एक मूल्यवान संसाधन के क्षेत्र परिशुद्धता चिकित्सा विश्व भर में.

संरचनात्मक बदलाव कर रहे हैं आनुवंशिक परिवर्तन है कि शामिल कर सकते हैं कुछ भी से कुछ के लाखों लोगों के लिए आधार जोड़े के डीएनए कर रहे हैं और इसलिए विशेष रूप से होने की संभावना को प्रभावित करने के लिए कैसे जीन समारोह. कुछ जीन, इस तरह के रूप में उन लोगों के प्रभाव है कि प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया माना जाता है, ‘चिकित्सकीय महत्वपूर्ण’. डीएनए में परिवर्तन को प्रभावित कैसे इन जीनों के समारोह का नेतृत्व कर सकते हैं के लिए स्वास्थ्य समस्याओं या प्रतिरोध वृद्धि हुई है या संवेदनशीलता के लिए विशेष रूप से रोगों ।

अब तक, सबसे बड़े पैमाने पर आनुवंशिक अध्ययनों से आम तौर पर ध्यान केंद्रित में परिवर्तन को प्रभावित करने वाले एकल आधार जोड़े के डीएनए.

वैज्ञानिकों पर वेलकम Sanger संस्थान पहले से था के नेतृत्व में अनुक्रमण के 911 जीनोम से 54 भौगोलिक, भाषायी और सांस्कृतिक रूप से विविध आबादी से दुनिया भर में है, और अब के लिए खोज की संरचनात्मक विविधताओं* में इन दृश्यों.

दृश्यों की तुलना में थे करने के लिए मानव संदर्भ जीनोम बनाने के लिए की एक सूची में संरचनात्मक रूपों, तीन तिमाहियों के लिए जो पहले से अनजान थे. टीम फिर जांच कैसे आम इन संरचनात्मक बदलाव कर रहे हैं में से प्रत्येक में 54 आबादी, और जो थे उनमें से विरासत में मिला निएंडरथल या Denisovan पूर्वजों.

के बीच 126,018 संरचनात्मक विविधताओं की खोज रहे थे चिकित्सकीय महत्वपूर्ण बदलाव से विरासत में मिला Denisovan पूर्वजों में औशेयनियन आबादी से पापुआ न्यू गिनी और आसपास के सहित, एक उच्च आवृत्ति विलोपन में AQR जीन है कि में एक भूमिका निभाता है पता लगाने के वायरस और विनियमन के लिए एंटीवायरल प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया है.

मोहम्मद Almarri, पहली अध्ययन के लेखक और पीएचडी छात्र पर वेलकम Sanger संस्थान, ने कहा: “विश्लेषण करके जीनोम के understudied आबादी हम किया गया है खोजने के लिए सक्षम उच्च आवृत्ति संरचनात्मक बदलाव नहीं खुला पिछले बड़े पैमाने पर अनुक्रमण परियोजनाओं. इनमें से कई हैं में चिकित्सकीय महत्वपूर्ण जीन है कि हमें बताओ कैसे एक आबादी विकसित किया गया है का विरोध करने के लिए एक निश्चित रोग या क्यों वे के लिए अतिसंवेदनशील हो सकता है दूसरों. यह महत्वपूर्ण है ज्ञान और सुनिश्चित करने में मदद मिलेगी कि उपचार के आधार पर किया जा सकता करने के लिए प्रत्येक विशिष्ट आबादी है।”

अन्य उल्लेखनीय संरचनात्मक विविधताओं थे पर्दाफाश किया है कि अध्ययन के साथ एक साथ, मौजूदा ज्ञान के मानव विकास और भूमिका के विशिष्ट जीन है, पर एक प्रकाश चमक कैसे अलग-अलग आबादी विकसित किया गया है.

के Karitiana लोगों, में रहते हैं, जो आधुनिक दिन ब्राजील, पाया गया करने के लिए ले जाने में विभिन्नता MGAM जीन को प्रभावित करता है कि स्टार्च के पाचन. के Karitiana आहार से प्राप्त होता है मछली पकड़ने, शिकार और खेती की, तो एक कमी में स्टार्च के पाचन शायद हानिकर और इसलिए आश्चर्य की बात है । यह सोचा है कि किस्मत खराब हो सकता है ध्यान केंद्रित किया है इस बदलाव में छोटे आबादी बच गया है कि एक जनसंख्या के भीतर दुर्घटना की पिछले 5000 साल.

टीम यह भी पता चला उपन्यास ‘भगोड़ा duplications’, जहां आबादी विकसित किया गया है ले जाने के लिए कई प्रतियां के जीन में है । उदाहरण के लिए, के सभी अफ्रीकी आबादी में शामिल किए गए अध्ययन की कई प्रतियां HPR जीन है, जो के साथ जुड़ा हुआ है प्रतिरोध करने के लिए नींद की बीमारी**. उच्चतम संख्या की प्रतियां (अप करने के लिए नौ) द्वारा किए गए मध्य और पश्चिम अफ्रीकी आबादी, जहां रोग सबसे अधिक प्रचलित है.

Dr एड Hollox, क्षेत्र में एक विशेषज्ञ से विश्वविद्यालय के लीसेस्टर, ने कहा: “यह एक बहुत ही मूल्यवान अध्ययन दिखा रहा है के महत्व को संरचनात्मक बदलाव की मानव जीनोम में आनुवंशिक विविधता मनुष्य के चारों ओर दुनिया. काम की अवधारणा का समर्थन करता है कि कुछ मानव रूपांतरों के लिए अलग अलग वातावरण के कारण कर रहे हैं करने के लिए नुकसान या लाभ के पूरे जीन, या भागों के जीन में है । संरचनात्मक बदलाव चुनौतीपूर्ण हो सकता है खोजने के लिए, और इस अध्ययन में यह भी प्रदान करता है एक अच्छी तरह से स्थापित संरचनात्मक बदलाव संदर्भ सेट के रूप में काम करेगा जो एक महत्वपूर्ण फ़ौजों की चौकी के लिए भविष्य के अध्ययन है.”

अध्ययन कहते हैं, लगभग दो लाख नव-पहचान के आधार जोड़े के लिए मानव संदर्भ जीनोम अनुक्रम. क्योंकि मानव संदर्भ जीनोम इकट्ठा किया गया था से लोगों की एक छोटी संख्या के लिए, क्षेत्रों है कि डीएनए के मौजूद नहीं थे इन व्यक्तियों में से याद कर रहे हैं के संदर्भ अनुक्रम.

टीम निर्मित 25 विविध मानव जीनोम का उपयोग खरोंच से एक हाल ही में तकनीकी नवाचार कहा जाता de नोवो जीनोम विधानसभा के लिए । द्वारा सीधे की तुलना में इन इकट्ठे जीनोम संदर्भ के लिए, शोधकर्ताओं की पहचान करने में सक्षम थे लापता दृश्यों में मौजूद कई आबादी. यह दिखाता है की सीमा एक भी मानव संदर्भ में और की जरूरत है उच्च गुणवत्ता के लिए संदर्भ जीनोम से विविध आबादी.

Dr Yali ज़ू, हाल ही में सेवानिवृत्त से वेलकम Sanger संस्थान, ने कहा: “संरचनात्मक वेरिएंट कर रहे हैं जटिल अभी तक बहुत महत्वपूर्ण कार्यात्मक, evolutionarily और चिकित्सकीय. खोज के इन नए संरचनात्मक विविधताओं प्रदान करता है एक सबसे अमीर संसाधनों के इस तरह के बदलाव तो दूर, जो न केवल प्रदान करता है अद्वितीय अंतर्दृष्टि आबादी इतिहास और सुधार के वर्तमान में इस्तेमाल किया मानव संदर्भ जीनोम, लेकिन यह भी काफी हद तक लाभ भविष्य में चिकित्सा अध्ययन है.”



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