नए आनुवंशिक दोष के साथ जुड़े करने के लिए ए एल एस — ScienceDaily


में शोधकर्ताओं ने विश्वविद्यालय के मैरीलैंड स्कूल ऑफ मेडिसिन (UMSOM) की पहचान की है कि कैसे कुछ जीन म्यूटेशन के कारण amyotrophic पार्श्व काठिन्य (ए एल एस), भी रूप में जाना जाता है Lou Gehrig की बीमारी है । मार्ग पहचान शोधकर्ताओं द्वारा भी हो सकता है जिम्मेदार के लिए, एक निश्चित रूप से पागलपन के संबंधित करने के लिए ए एल एस. खोज की पेशकश कर सकता है संभावित नए दृष्टिकोण के इलाज के लिए इस विनाशकारी हालत का कारण बनता है, जो प्रगतिशील, घातक पक्षाघात और कभी-कभी मानसिक गिरावट के लिए इसी तरह के अल्जाइमर रोग. उनकी खोज प्रकाशित किया गया था इस सप्ताह में कार्यवाही के नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज (PNAS) और शामिल सहयोगियों से हार्वर्ड यूनिवर्सिटी, यूनिवर्सिटी ऑफ ऑकलैंड, राजा के कॉलेज लंदन, और नॉर्थवेस्टर्न विश्वविद्यालय.

5000 से अधिक अमेरिकियों कर रहे हैं ए एल एस के साथ का निदान हर साल, एक शर्त है कि आम तौर पर घातक है और कोई इलाज नहीं है. ए एल एस के साथ रोगियों के धीरे धीरे कम करने की क्षमता स्थानांतरित करने के लिए अपने मांसपेशियों के लिए अग्रणी, समस्याओं के बुनियादी कार्यों के साथ इस तरह के रूप में साँस लेने और निगलने. के बारे में आधे से ए एल एस रोगियों को भी मनोभ्रंश का विकास. आनुवंशिक अध्ययन के परिवारों के एक गड़बड़ी के साथ विकसित करने के लिए ए एल एस से पता चला है कि शर्त कर सकते हैं के साथ जुड़े कुछ जीन म्यूटेशन. इन में से कुछ उत्परिवर्तनों को शामिल जीन UBQLN2 को नियंत्रित करता है जो निपटान के misfolded “कचरा” से शरीर की कोशिकाओं. अब तक, शोधकर्ताओं ने पूरी तरह से नहीं समझ कैसे UBQLN2 म्यूटेशन के साथ हस्तक्षेप इस मार्ग के कारण और ए एल एस.

“हम बाहर मैप किया प्रक्रिया है जिसके द्वारा ubiquilin-2 (UBQLN2) जीन म्यूटेशन बाधित एक महत्वपूर्ण रीसाइक्लिंग मार्ग है कि कोशिकाओं का उपयोग से छुटकारा पाने के लिए उनकी कचरा ने कहा,” मर्विन मांटेरो, पीएचडी, प्रोफेसर के शरीर रचना विज्ञान और तंत्रिका जीव विज्ञान, जो है के साथ संबद्ध UMSOM के लिए केंद्र बायोमेडिकल इंजीनियरिंग और प्रौद्योगिकी (BioMET) पर UMSOM. “इस के बिना रीसाइक्लिंग, misfolded प्रोटीन के निर्माण में तंत्रिका कोशिका और विषाक्त हो, अंततः को नष्ट करने के लिए सेल. इस विनाश के लिए नेतृत्व कर सकते neurodegenerative विकारों की तरह ALS.”

जांच करने के लिए कैसे UBQLN2 म्यूटेशन के कारण, ए एल एस, डॉ Monteiro के समूह में दोनों का इस्तेमाल किया मानव कोशिकाओं और UBQLN2-उत्परिवर्ती माउस मॉडल के लिए उनकी जांच. माउस मॉडल है, जो वे में वर्णित 2016 PNAS प्रकाशन, नकल रोग की प्रगति में लोगों के वारिस हैं, जो इन जीन म्यूटेशन ।

डॉ मांटेरो की पहली हटा दिया UBQLN2 जीन से मानव कोशिकाओं और पाया कि यह पूरी तरह से ठप रीसाइक्लिंग मार्ग । वे फिर पुनः शुरू, या तो सामान्य जीन या एक पाँच में से एक जीन म्यूटेशन से कोशिकाओं में. उन्होंने पाया कि reintroduction के सामान्य UBQLN2 बहाल रीसाइक्लिंग मार्ग है, जबकि सभी पांच जीन के म्यूटेशन में विफल रहा है पुनः आरंभ करने के लिए मार्ग.

माउस का उपयोग कर मॉडल, डॉ Monteiro और उनके सहयोगियों उल्लिखित के कारण मार्ग में व्यवधान की उपस्थिति जीन म्यूटेशन । उन्होंने पाया कि चूहों के साथ जीन उत्परिवर्तनों था कम स्तर की एक निश्चित प्रोटीन कहा जाता है ATP6v1g1, जो का एक अनिवार्य हिस्सा है कि एक पंप acidifies सेल का कचरा कंटेनर में आरंभ करने के क्रम टूटने और रीसाइक्लिंग प्रक्रिया है ।

“हमारे नए निष्कर्ष रोमांचक रहे हैं क्योंकि इसी तरह के अम्लीकरण दोष में पाया गया है अल्जाइमर, पार्किंसंस और डाउन सिंड्रोम है,” डॉ मांटेरो ने कहा. “यह पता चलता है कि बहाली के दोष हो सकता है के लिए व्यापक निहितार्थ हैं न केवल इलाज के लिए ए एल एस, लेकिन संभवतः अन्य neurodegenerative रोगों के रूप में अच्छी तरह से.”

अनुसंधान अध्ययन द्वारा समर्थित किया गया अनुदान से Packard केंद्र के लिए ए एल एस अनुसंधान पर जॉन्स हॉपकिन्स, ए एल एस एसोसिएशन और स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थान (अनुदान संख्या: R01-NS100008).

“के BioMET अनुसंधान टीम के नेतृत्व में डॉ मांटेरो बनाने के लिए जारी है महत्वपूर्ण प्रगति तंत्र को समझने में है कि जन्म देने के लिए ए एल एस ने कहा,” डीन ई. अल्बर्ट Reece, एमडी, पीएचडी, एमबीए, जो भी कार्यकारी उपाध्यक्ष, चिकित्सा मामलों, उम बाल्टीमोर, और जॉन जेड और अकीको लालकृष्ण बोवर्स प्रतिष्ठित प्रोफेसर, यूनिवर्सिटी ऑफ मैरीलैंड स्कूल ऑफ मेडिसिन के. “भविष्य के उपचार और रोकथाम के उपायों के लिए इस घातक बीमारी के बिना संभव नहीं होगा इस मूलभूत काम करते हैं।”

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती मैरीलैंड विश्वविद्यालय के स्कूल ऑफ मेडिसिन. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



Source link

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *