की कमी माइटोकॉन्ड्रिया का कारण बनता है गंभीर रोग में बच्चों-ScienceDaily


कारोलिंस्का Institutet में शोधकर्ताओं स्वीडन में पता चला है कि अत्यधिक गिरावट के बिजली संयंत्रों की हमारी कोशिकाओं में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है की शुरुआत में mitochondrial रोग बच्चों में. इन विरासत में मिला चयापचय विकारों हो सकता है गंभीर परिणाम इस तरह के रूप में मस्तिष्क रोग और मस्तिष्क संबंधी परेशानी होती है । अध्ययन में प्रकाशित हुआ है EMBO आण्विक चिकित्सा.

“यह एक पूरी तरह से नए रोग के तंत्र के लिए mitochondrial रोग प्रदान कर सकता है जो एक उपन्यास प्रविष्टि बिंदु के इलाज के लिए प्रभावित मरीजों कहते हैं,” निल्स-गोरान लार्सन, प्रोफेसर विभाग में चिकित्सा जैव रसायन और बायोफिज़िक्स, कारोलिंस्का Institutet, जो अध्ययन का नेतृत्व किया.

Mitochondrial रोगों विरासत में मिला चयापचय विकारों को प्रभावित करने वाले के बारे में 1 में 4,300 व्यक्तियों और कर रहे हैं की वजह से बेकार mitochondria. माइटोकॉन्ड्रिया कर रहे हैं बिजली संयंत्रों के लिए हमारी कोशिकाओं और महत्वपूर्ण हैं परिवर्तित करने के लिए प्राप्त ऊर्जा से हमारे भोजन में ऊर्जा मुद्रा है कि ड्राइव सेल के जैव रासायनिक कार्य करता है । आश्चर्य नहीं, अंगों कर रहे हैं कि मुख्य रूप से प्रभावित रोगियों में कर रहे हैं उन लोगों के साथ एक उच्च ऊर्जा की मांग, इस तरह के रूप में मस्तिष्क, हृदय, कंकाल की मांसपेशियों, आँखें और कान. , बच्चों में गंभीर multisystem भागीदारी और neurodegeneration के लगातार अभिव्यक्तियों ।

FBXL4 है कि एक जीन में फंसा है को नियंत्रित करने mitochondrial समारोह, और म्यूटेशन में इस जीन में से एक हैं के सबसे सामान्य कारणों में mitochondrial रोगों. FBXL4 परिवर्तन से जोड़ा गया है करने के लिए मस्तिष्क विकृति, एक फार्म के मस्तिष्क में शिथिलता के कारण मस्तिष्क संबंधी परेशानी होती है । अभिव्यक्तियों कर रहे हैं, बिगड़ा संज्ञानात्मक समारोह, विकास और प्रतिगमन, मिरगी के दौरे और अन्य प्रकार के न्यूरोलॉजिकल घाटा. के बावजूद, गंभीर परिणामों के FBXL4 परिवर्तन, मनुष्यों में कार्य है कि प्रोटीन के FBXL4 कोड के लिए बनी हुई है खराब समझा जाता है ।

वर्तमान अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने चूहों उत्पन्न कि कमी FBXL4 और पता चला है कि इन चूहों पुनरावृत्ति महत्वपूर्ण विशेषताओं के साथ रोगियों में मौजूद FBXL4 उत्परिवर्तनों का है । वे प्रदर्शित करने में सक्षम थे कि कम mitochondrial समारोह के कारण होता है में वृद्धि हुई गिरावट के माइटोकॉन्ड्रिया के माध्यम से एक प्रक्रिया बुलाया autophagy.

के अभाव में FBXL4, माइटोकॉन्ड्रिया अधिक बार कर रहे हैं के लिए दिया lysosome, रीसाइक्लिंग स्टेशन के सेल में शामिल है कि एंजाइम है कि नीचे तोड़ने कार्बनिक यौगिकों. FBXL4 इस प्रकार के रूप में कार्य करता एक को तोड़ने पर mitochondrial क्षति है । रोगियों जो कमी FBXL4 भी कुछ माइटोकॉन्ड्रिया में उनके ऊतकों की ओर जाता है जो रोग के लिए.

“आगे के अध्ययन की जरूरत का पता लगाने के लिए चिकित्सीय क्षमता के इन निष्कर्षों की, विशेष रूप से है कि क्या के निषेध की गिरावट माइटोकॉन्ड्रिया प्रदान कर सकता है एक नए उपचार रणनीति कहते हैं,” निल्स-गोरान लार्सन.

अध्ययन वित्त पोषण किया गया था द्वारा कई निकायों सहित, स्वीडिश अनुसंधान परिषद, Knut और ऐलिस वॉलेनबर्ग फाउंडेशन, यूरोपीय अनुसंधान परिषद, स्वीडिश कैंसर सोसायटी, और ALF के बीच समझौते स्वीडिश सरकार और क्षेत्रीय परिषदों.

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती कारोलिंस्का Institutet. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



Source link

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *