नई पहचान के आनुवंशिक आधार की COVID-19 संवेदनशीलता सहायता करेगा उपचार — ScienceDaily


नैदानिक प्रस्तुति के Covid-19 से भिन्न होता है करने के लिए रोगी और समझ अलग-अलग आनुवंशिक संवेदनशीलता रोग के लिए इसलिए महत्वपूर्ण है, के लिए रोग का निदान, रोकथाम, और विकास के नए उपचार. पहली बार के लिए, इतालवी वैज्ञानिकों सक्षम किया गया है की पहचान करने के लिए आनुवंशिक और आणविक आधार के इस संक्रमण के लिए संवेदनशीलता के रूप में अच्छी तरह के रूप में करने के लिए करार की संभावना एक और अधिक गंभीर रूप है । रोग के अनुसंधान के लिए प्रस्तुत किया जाएगा के 53 वें वार्षिक सम्मेलन के यूरोपीय सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, आयोजित किया जा रहा है पर पूरी तरह से लाइन के कारण Covid-19 महामारी, आज [Saturday].

प्रोफेसर Alessandra Renieri के निदेशक, मेडिकल जेनेटिक्स यूनिट के विश्वविद्यालय अस्पताल में सिएना, इटली का वर्णन करेंगे, उसकी टीम के जनरल COVID परियोजना को इकट्ठा करने के लिए जीनोमिक से नमूने Covid रोगियों की पूरी भर में इटली में प्रयास करने के लिए आदेश की पहचान करने के लिए आनुवंशिक अड्डों के उच्च स्तर के नैदानिक परिवर्तनशीलता वे पता चला. का उपयोग करके पूरे किए गए exome अनुक्रमण (वेस) का अध्ययन करने के लिए पहली डेटा से 130 Covid रोगियों से सिएना और अन्य टस्कन संस्थानों के लिए, वे को उजागर कर रहे थे की एक संख्या आम संवेदनशीलता है कि जीन से जुड़े थे करने के लिए एक अनुकूल या प्रतिकूल परिणाम के संक्रमण. “हम मानते हैं कि बदलाव में इन जीनों निर्धारित कर सकते हैं रोग प्रगति,” कहते हैं प्रोफेसर Renieri. “हमारे ज्ञान करने के लिए, यह पहली रिपोर्ट के परिणामों पर वेस में Covid-19.”

खोज के लिए आम जीन में प्रभावित रोगियों के खिलाफ एक समूह के नियंत्रण देना नहीं था, सांख्यिकीय महत्वपूर्ण परिणाम के अपवाद के साथ एक ही जीन में है । इसलिए शोधकर्ताओं का फैसला किया है के इलाज के लिए प्रत्येक रोगी के रूप में एक स्वतंत्र मामले में, निम्न उदाहरण के आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार है । “इस तरह से हम में सक्षम थे की पहचान करने के लिए प्रत्येक रोगी के लिए एक औसत के तीन रोगजनक (रोग के कारण) उत्परिवर्तनों में शामिल करने के लिए संवेदनशीलता Covid संक्रमण,” कहते हैं प्रोफेसर Renieri. “इस परिणाम अप्रत्याशित नहीं था, के बाद से हम पहले से ही पता था कि पढ़ाई से जुड़वां बच्चों की है कि Covid-19 में एक मजबूत आनुवंशिक आधार है.”

हालांकि प्रस्तुति के Covid में अलग है, प्रत्येक व्यक्ति यह नहीं करता है की संभावना से इंकार ही उपचार किया जा रहा है कई मामलों में प्रभावी. “मॉडल हम प्रस्ताव कर रहे हैं में शामिल हैं आम जीन और हमारे परिणाम इंगित करने के लिए उनमें से कुछ. उदाहरण के लिए, ACE2 रहता है एक प्रमुख लक्ष्य है. हमारे सभी Covid रोगियों है एक अक्षुण्ण ACE2 प्रोटीन, और जैविक मार्ग से जुड़े इस जीन रहता है, एक प्रमुख ध्यान केंद्रित के लिए दवा के विकास,” कहते हैं प्रोफेसर Renieri. ACE2 है एक एंजाइम से जुड़ी बाहरी सतह के कई अंगों सहित, फेफड़े, कि रक्तचाप को कम करती है. यह कार्य करता है के रूप में एक प्रवेश बिंदु के लिए कुछ coronaviruses, सहित Covid-19.

इन परिणामों के महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ेगा के लिए स्वास्थ्य और स्वास्थ्य नीति. समझ आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के रोगियों की अनुमति दे सकता repurposing के मौजूदा दवाओं के लिए विशिष्ट चिकित्सकीय दृष्टिकोण के खिलाफ Covid-19 के रूप में के रूप में अच्छी तरह से तेजी से विकास की नई एंटीवायरल दवाओं. में सक्षम किया जा रहा की पहचान करने के लिए रोगियों के लिए अतिसंवेदनशील गंभीर निमोनिया और उनकी जवाबदेही के लिए विशिष्ट दवाओं की अनुमति देगा तेजी से सार्वजनिक स्वास्थ्य उपचार के उपायों में से एक । और भविष्य के अनुसंधान में सहायता प्राप्त हो जाएगा, बहुत, के विकास के द्वारा एक Covid Biobank सुलभ करने के लिए शैक्षणिक और उद्योग भागीदारों.

शोधकर्ताओं ने अब विश्लेषण एक और 2000 के नमूने से इटली के अन्य क्षेत्रों में, विशेष रूप से 35 से इतालवी अस्पतालों के लिए संबंधित जनरल COVID परियोजना है ।

“हमारे डेटा, हालांकि प्रारंभिक वादा कर रहे हैं, और अब हम योजना को मान्य करने के लिए उन्हें में एक व्यापक आबादी,” कहते हैं प्रोफेसर Renieri. “परे जा रहा है हमारे विशिष्ट परिणामों के परिणाम हमारे अध्ययन की आवश्यकता को रेखांकित करता है के लिए एक नई विधि के लिए पूरी तरह से आकलन के आधार में से एक अधिक जटिल आनुवंशिक लक्षण, के साथ एक पर्यावरण करणीय (वायरस) है, लेकिन एक उच्च दर का आनुवांशिकता. हम की जरूरत है विकसित करने के लिए नए गणितीय मॉडल कृत्रिम बुद्धि का उपयोग करने में सक्षम होने के लिए आदेश की जटिलता समझने के लिए इस विशेषता है, जो व्युत्पन्न का एक संयोजन से आम और दुर्लभ आनुवंशिक कारकों.

“हम विकसित किया है इस दृष्टिकोण के साथ सहयोग में सिएना आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस प्रयोगशाला है, और अब इरादा यह तुलना करने के लिए के साथ शास्त्रीय जीनोम चौड़ा एसोसिएशन अध्ययन के संदर्भ में Covid-19 मेजबान आनुवंशिकी पहल है, जो एक साथ लाता है मानव आनुवंशिकी समुदाय उत्पन्न करने के लिए, साझा करें, और डेटा का विश्लेषण करने के लिए जानने के लिए आनुवंशिक निर्धारकों के COVID-19 संवेदनशीलता, गंभीरता, और परिणाम. के रूप में एक अनुसंधान समुदाय, हम क्या करने की जरूरत है सब कुछ हम कर सकते हैं मदद करने के लिए सार्वजनिक स्वास्थ्य उपायों को आगे बढ़ने में इस समय है.”

कुर्सी के ESHG सम्मेलन, प्रोफेसर जोरिस Veltman, डीन के बायोसाइंसेज संस्थान में न्यूकैसल विश्वविद्यालय, न्यूकैसल अपॉन टाइन, ब्रिटेन, ने कहा: “हम बहुत उत्साहित हैं है करने के लिए इस पर काम आनुवंशिकी के COVID19 खतरा प्रस्तुत के रूप में हमारे देर तोड़ने सार वार्ता में ESHG. हमारे इतालवी सहयोगियों वर्तमान में पहली अंतर्दृष्टि की भूमिका आनुवंशिक संवेदनशीलता को प्रभावित गंभीरता से प्रतिक्रिया करने के लिए एक COVID19 संक्रमण है । की जरूरत है इसे करने के लिए विस्तारित किया जा करने के लिए धरना बहुत बड़ी आबादी है, लेकिन यह प्रभावशाली गति को देखने के लिए, जिस पर अनुसंधान पर इस वायरस रवाना किया है में सिर्फ एक कुछ महीने’ का समय है।”



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