संयुक्त राज्य अमेरिका में, एक में आठ लोगों के आयु वर्ग के 12 वर्ष या उससे अधिक है, सुनवाई के नुकसान में दोनों कान. जबकि प्रौद्योगिकियों जैसे श्रवर उपकरर व कोहगलयर प्रत्यारोपरों बढ़ाना कर सकते हैं ध्वनि, वे नहीं कर सकते हैं इस समस्या को सही. लेकिन जीन संपादन सकता है-आनुवंशिक विसंगतियों योगदान करने के लिए सभी मामलों में से आधे. दो साल पहले, ये और डेविड आर लियू, थॉमस डुडले Cabot के प्रोफेसर, प्राकृतिक विज्ञान और के एक सदस्य के ब्रॉड संस्थान और हावर्ड ह्यूजेस चिकित्सा संस्थान, मरम्मत की एक प्रमुख उत्परिवर्तन और रोका सुनवाई हानि के एक माउस मॉडल में पहली बार के लिए. लेकिन, लियू ने कहा, “सबसे आनुवंशिक रोगों के कारण नहीं कर रहे हैं प्रमुख परिवर्तन, वे कर रहे हैं की वजह से पीछे हटने लोगों सहित, सबसे आनुवंशिक सुनवाई हानि.”

अब, लियू, ये और हार्वर्ड विश्वविद्यालय में शोधकर्ताओं, के ब्रॉड संस्थान, और हॉवर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट हासिल की और पहली: वे बहाल आंशिक सुनवाई के लिए चूहों के साथ एक अप्रभावी उत्परिवर्तन जीन में TMC1 का कारण बनता है कि पूर्ण बहरापन, पहली सफल उदाहरण के जीनोम संपादन ठीक करने के लिए एक पीछे हटने का रोग के कारण उत्परिवर्तन.

प्रमुख रोग परिवर्तन, जिसका अर्थ है कि उन लोगों के सुली का सिर्फ एक ही शरीर की दो प्रतियां की एक जीन, कुछ मायनों में आसान कर रहे हैं पर हमला करने के लिए. बाहर दस्तक बुरा प्रतिलिपि, और अच्छा एक कर सकते हैं बचाव के लिए आते हैं. “लेकिन के लिए पीछे हटने का रोग,” लियू ने कहा, “आप ऐसा नहीं कर सकते. परिभाषा के अनुसार, पीछे हटने का एलील का मतलब है कि आप दो बुरा प्रतियां. तो, तुम नहीं कर सकते बस को नष्ट बुरा प्रतिलिपि.” आप ठीक करने के लिए एक या दोनों.

सुनने के लिए, जानवरों पर भरोसा करते हैं, बालों की कोशिकाओं में जो भीतरी कान मोड़ के दबाव के तहत ध्वनि तरंगों को भेजने के लिए विद्युत आवेगों मस्तिष्क. के पीछे हटने का म्यूटेशन करने के लिए TMC1 है कि लियू और ये आशा व्यक्त करने के लिए सही कारण तेजी से गिरावट के उन बालों की कोशिकाओं के लिए अग्रणी, गहरा बहरापन पर सिर्फ 4 सप्ताह की आयु.

जेफरी होल्ट, प्रोफेसर, ओटोलर्यनोलोजी और तंत्रिका विज्ञान में हार्वर्ड मेडिकल स्कूल और एक लेखक कागज पर सफलतापूर्वक इलाज किया TMC1 से संबंधित बहरापन के साथ जीन थेरेपी-वे भेजा कोशिकाओं के साथ स्वस्थ संस्करणों के जीन के बीच में अस्वस्थ प्रतिक्रिया करने के लिए-रोग के कारण उत्परिवर्तन. लेकिन Volha (ओल्गा) Shubina-Aleinik, एक postdoctoral साथी, में, होल्ट लैब ने कहा, जीन थेरेपी हो सकता है एक सीमित अवधि के लिए है । “यही कारण है कि हम की जरूरत है और अधिक उन्नत तकनीकों जैसे कि जीन संपादन कर सकता है, जो पिछले एक जीवन भर.”

ये साल बिताए डिजाइन में एक आधार है कि संपादक मिल सकता है और मिटा रोग के कारण उत्परिवर्तन और इसे बदलने के साथ सही डीएनए कोड है. लेकिन के बाद भी वह प्रदर्शन के अच्छे परिणाम में इन विट्रो में, वहाँ एक समस्या थी: आधार संपादकों के बहुत बड़े हैं में फिट करने के लिए पारंपरिक डिलीवरी वाहन, adeno-जुड़े वायरस या AAV. इस समस्या को हल करने, टीम विभाजन के आधार संपादक, आधे में भेजने में प्रत्येक टुकड़ा अपने स्वयं के साथ वायरल वाहन. एक बार अंदर, दो वायरस के लिए की जरूरत सह-संक्रमित एक ही कोशिकाओं, जहां दो आधार संपादक हिस्सों में फिर से जोड़ना होगा और बंद सिर को खोजने के लिए अपने लक्ष्य है । के बावजूद जटिल प्रविष्टि संपादक साबित करने के लिए कुशल होना है, जिससे केवल एक न्यूनतम के अवांछित विलोपन या निवेशन.

“हमने देखा बहुत कम सबूत के बंद लक्ष्य संपादन,” लियू ने कहा । “और हम देखा है कि संपादित पशु ज्यादा था-संरक्षित बाल सेल आकारिकी और संकेत पारगमन, जिसका अर्थ है बालों की कोशिकाओं, के लिए महत्वपूर्ण है कि कोशिकाओं में परिवर्तित करने के लिए ध्वनि तरंगों neuronal संकेतों दिखाई दिया, और अधिक सामान्य और व्यवहार में अधिक आम तौर पर.”

उपचार के बाद, ये प्रदर्शन एक अनौपचारिक परीक्षण: वह उसके हाथ ताली बजाकर. चूहों कि पहले था खो दिया है सब सुनने की क्षमता, कूद और देखने के लिए बदल गया. औपचारिक परीक्षण से पता चला के आधार संपादक काम किया, कम से कम हिस्से में: इलाज चूहों था, आंशिक रूप से बहाल सुनवाई कर सकता है और जवाब के लिए जोर से और यहां तक कि कुछ मध्यम आवाज़, ये कहा.

बेशक, अधिक काम करने की जरूरत किया जा सकता से पहले उपचार में इस्तेमाल किया जा सकता मनुष्य । अप्रकाशित कोशिकाओं के लिए जारी रखा, मरने के कारण बहरापन के लिए वापसी के बाद भी आधार संपादक समारोह बहाल करने के लिए दूसरों.

लेकिन अध्ययन में यह भी साबित कर दिया है कि गुप्त एएवी वितरण विधि काम करता है । पहले से ही, लियू का उपयोग कर रहा है एएवी से निपटने के लिए अन्य आनुवंशिक रोगों, सहित progeria, सिकल सेल एनीमिया, और अपक्षयी मोटर रोगों. “हम वास्तव में जा रहे हैं के बाद काफी कुछ आनुवंशिक रोगों सहित, अब कुछ प्रमुख लोगों का कारण है कि दुख का एक बहुत सक्रिय और बहुत भावुक समुदायों के रोगियों और रोगी परिवारों को कुछ भी करने के लिए एक इलाज खोजने के लिए,” लियू ने कहा । “Progeria के लिए, वहाँ कोई इलाज नहीं है । सबसे अच्छा उपचार का विस्तार एक बच्चे की औसत उम्र के बारे में से 14 करने के लिए 14.5 साल।”

के लिए ये, किसका दोस्त अभी भी कोई जवाब नहीं, बहुत कम एक इलाज के लिए अपने सुनवाई हानि, आनुवंशिक बहरापन अभी भी उसके प्राथमिक लक्ष्य है । “वहाँ अभी भी एक बहुत कुछ पता लगाने के लिए,” उसने कहा. “वहाँ इतना अज्ञात है.”