जीन पाया गया है कि कारण के लिए आंखों में सूख cavefish — ScienceDaily


मैक्सिकन cavefish अपने पूरे जीवन खर्च अंधेरे में. कोई ज़रूरत नहीं के साथ दृष्टि के लिए, उनमें से कई खो कार्यात्मक आँखें. में 30 से अधिक किस्मों की cavefish, आँखें बंद के रूप में विकसित भ्रूण के रूप में विकसित लार्वा. हालांकि वे अभी भी कर रहे हैं एक ही प्रजाति के रूप में देखा, सतह में रहने वाली मछली (Astyanax mexicanus), गुफा में रहने वाली किस्मों ले आनुवंशिक परिवर्तन है कि वैज्ञानिकों के लिए अभी तक पूरी तरह से सुलझाना.

एक नए अध्ययन के नेतृत्व में मैरीलैंड विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं, वैज्ञानिकों की खोज की है कि एक उत्परिवर्तन जीन cystathionine बीटा-synthase “एक” (cbsa) को रोकता है, रक्त का प्रवाह करने के लिए cavefish के दौरान आंखों का एक महत्वपूर्ण चरण के विकास. खून की कमी के कारण होता करने के लिए सूख, अविकसित आँखों के द्वारा कवर त्वचा और संयोजी ऊतक में सभी अंधे की किस्मों मैक्सिकन cavefish. अध्ययन पत्रिका में प्रकाशित हुआ था प्रकृति संचार 2 जून, 2020.

“हम जानते हैं कि जीन को नियंत्रित आंख अध: पतन कर रहे हैं भर में बिखरे हुए मैक्सिकन cavefish जीनोम,” विलियम ने कहा जेफ़री के एक प्रोफेसर जीव विज्ञान पर UMD. “वहाँ हो सकता है 10 करने के लिए 20 अलग अलग जीन शामिल है, और यह पहली बार हम सक्षम किया गया है नीचे पिन करने के लिए एक विशिष्ट जीन और तंत्र पर काम करते हैं।”

के cbsa जीन जाना जाता है के लिए जिम्मेदार हो सकता है के लिए एक मानव रोग homocystinuria बुलाया कारण बनता है, जो दोषपूर्ण दृष्टि और नेतृत्व कर सकते हैं के लिए ख़ून का बहाव, स्ट्रोक, दिल के दौरे और समय से पहले मौत. समझ कैसे अंधा cavefish फूलने के साथ उत्परिवर्तित cbsa मदद कर सकते शोधकर्ताओं को विकसित करने के लिए उपचार homocystinuria भविष्य में.

पिछले अध्ययनों से Jeffery की टीम और दूसरों की पहचान में एकाधिक क्षेत्रों cavefish जीनोम गया है कि अधिक संभावना करने के लिए मेजबान के लिए जिम्मेदार जीन आंख अध: पतन के विकास के दौरान. प्रत्येक क्षेत्र में शामिल करने के लिए एक सौ जीन. जांच के सभी क्षेत्रों में एक ही बार में व्यावहारिक नहीं है । तो, जेफ़री लैब के साथ-साथ सहयोगियों से स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थानों और स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय, winnowed नीचे उम्मीदवारों का चयन करके छोटी से छोटी के आशाजनक क्षेत्रों के लिए जीन है कि परिवर्तन की अभिव्यक्ति के दौरान एक महत्वपूर्ण अवधि में cavefish विकास — जब अवधि आंख अध: पतन होता है ।

के चार उम्मीदवार जीन वे पहचान की है, के cbsa जीन उत्परिवर्तित में सभी अंधी गुफा में रहने वाली किस्मों की प्रजातियों के साथ तुलना में देखा, सतह किस्म है । क्या अधिक है, शोधकर्ताओं ने देखा कि दोनों के बीच समानताएं अंधा cavefish और लोगों के साथ homocystinuria.

रोगियों के साथ homocystinuria अनुभव दृष्टि के साथ समस्याओं के रूप में अच्छी तरह के रूप में रक्त परिसंचरण सहित, रक्त के थक्के, हेमोरेज और aneurysms. साल के लिए, जेफ़री और उनकी टीम ने देखा कि अंधा cavefish लार्वा है aneurysms और हेमोरेज में रक्त वाहिकाओं आंखों की आंखों के रूप में पतित करने के लिए शुरू. शोधकर्ताओं ने संदिग्ध वे पाया उनके लक्ष्य जीन.

सत्यापित करने के लिए कि उत्परिवर्तन के लिए cbsa में शामिल थे cavefish आंख अध: पतन के साथ, वैज्ञानिकों का इस्तेमाल किया जीन संपादन उपकरण CRISPR-Cas9 और एक अन्य विधि करने के लिए रूप बदलना सामान्य cbsa जीन अंडे में से देखा, सतह प्रकार की मछली । की एक बड़ी संख्या में उन अंडे वयस्कों में वृद्धि हुई के साथ कम या कोई आँखें. फिर, शोधकर्ताओं ने पता चला वे सकता है रिवर्स आंख अध: पतन में cavefish इंजेक्शन लगाने के द्वारा सामान्य cbsa आनुवंशिक सामग्री में cavefish भ्रूण.

जेफ़री और उनके सहयोगियों का मानना नुकसान करने के लिए नाड़ी तंत्र, आंखों के आसपास की वजह से उत्परिवर्तित cbsa starves के विकास की आँखों में ऑक्सीजन और उनके निधन को जाता. लेकिन वे कहते हैं कि वहाँ के लिए बहुत अधिक है के बारे में जानने की प्रक्रिया है ।

“यह केवल एक ही है के कई के लिए जिम्मेदार जीन आंख अध: पतन ने कहा,” ली मा, एक प्रमुख विशेषज्ञ संकाय में जीव विज्ञान और नेतृत्व अध्ययन के लेखक. “लेकिन अब है कि हम सफलतापूर्वक पहले, हम जानते हैं कि हम नकल कर सकते हैं इस प्रक्रिया को देखने के लिए दूसरों के लिए.”

इसके अलावा, कैसे जानने के म्यूटेशन के लिए cbsa प्रभाव आंख अध: पतन के रूप में अन्यथा स्वस्थ मछली के लिए नेतृत्व कर सकते हैं की एक बेहतर समझ के जीन के समारोह में संवहनी प्रणाली.

“मैक्सिकन cavefish नहीं कर रहे हैं केवल जीवित रहने के साथ homocystinuria, वे संपन्न,” Jeffery कहा. “एक बात हम में सक्षम हो सकता है समझने के लिए कैसे इन मछली से उबरने में हेमोरेज आंख है, जो प्रदान कर सकता है में अंतर्दृष्टि के लिए उपचार रोग मनुष्यों में.”

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती मैरीलैंड विश्वविद्यालय. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



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