इष्टतम समय का इलाज करने के लिए Huntington रोग की पहचान — ScienceDaily


जल्द से जल्द मस्तिष्क में परिवर्तन के कारण Huntington रोग का पता लगाया जा सकता है 24 साल पहले नैदानिक लक्षण दिखाने के लिए, के अनुसार एक नए यूसीएल-एलईडी अध्ययन.

शोधकर्ताओं का कहना है उनके निष्कर्ष में प्रकाशित नुकीला न्यूरोलॉजी, मदद कर सकता है के साथ नैदानिक परीक्षणों pinpointing द्वारा इष्टतम समय शुरू करने के लिए बीमारी के इलाज.

वहाँ वर्तमान में कोई इलाज नहीं के लिए Huntington, एक वंशानुगत neurodegenerative रोग है, लेकिन हाल के अग्रिमों में आनुवंशिक उपचारों में महान वादा पकड़.

शोधकर्ताओं ने अंततः करने के लिए की तरह लोगों का इलाज करने से पहले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है किसी भी कार्यात्मक हानि. हालांकि, अब तक, यह अज्ञात था जब पहली क्षति के लक्षण उभरने-लेकिन वहाँ के रूप में एक आनुवंशिक परीक्षण के लिए Huntington संवेदनशीलता, शोधकर्ताओं ने एक अनूठा अवसर है अध्ययन करने के लिए रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं ।

प्रोफेसर सारा Tabrizi (यूसीएल Huntington रोग केंद्र, UCL रानी स्क्वायर संस्थान के न्यूरोलॉजी), अध्ययन का नेतृत्व ने कहा: “अंत में, हमारे लक्ष्य को वितरित करने के लिए है सही दवा के लिए सही समय पर प्रभावी ढंग से इस बीमारी का इलाज — आदर्श रूप में हम चाहते हैं के लिए देरी या रोकने neurodegeneration जबकि समारोह अभी भी बरकरार है दे रही है, जीन के वाहक कई और अधिक वर्षों के बिना जीवन की हानि.

“क्षेत्र के रूप में बनाता है महान प्रगति के साथ नशीली दवाओं के विकास, इन निष्कर्षों को प्रदान महत्वपूर्ण नए अंतर्दृष्टि को सूचित करने के लिए सबसे अच्छा समय आरंभ उपचार भविष्य में, और का प्रतिनिधित्व करते हैं एक महत्वपूर्ण अग्रिम में के बारे में हमारी समझ जल्दी Huntington.”

वेलकम-वित्त पोषित अध्ययन के नेतृत्व में यूसीएल के शोधकर्ताओं के सहयोग से उनके सहयोगियों के विश्वविद्यालय और कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय के आयोवा, जांच की एक बड़ी पलटन के Huntington उत्परिवर्तन वाहक एक बहुत छोटी उम्र में पहले की तुलना में विस्तार से जांच की. 64 लोगों के साथ उत्परिवर्तन भाग लिया के साथ-साथ 67 के बिना दूसरों के उत्परिवर्तन जो सेवा के रूप में, नियंत्रण विषयों के साथ तुलना.

अध्ययन में शामिल सबसे व्यापक परीक्षण के Huntington कभी प्रदर्शन सहित, परीक्षण के बारे में सोच, व्यवहार, मस्तिष्क स्कैन और प्रोटीन रीढ़ की हड्डी में तरल पदार्थ.

उत्परिवर्तन वाहक थे, औसत पर, 24 वर्ष आगे की भविष्यवाणी की बीमारी की शुरुआत है, अपनी उम्र के आधार पर और एक आनुवंशिक परीक्षण है । वे प्रदर्शन में कोई बदलाव नहीं सोच, व्यवहार या अनैच्छिक आंदोलनों अधिक पाया रोग है, और वहाँ बहुत कम सबूत के मस्तिष्क के स्कैन में परिवर्तन.

लेकिन शोधकर्ताओं ने पता लगाने का एक सूक्ष्म वृद्धि में रीढ़ की हड्डी में तरल पदार्थ की एक neuronal प्रोटीन कहा जाता है neurofilament प्रकाश (एनएफएल) है, जो अक्सर उत्पाद के तंत्रिका कोशिका क्षति है ।

बस के नीचे आधा (47%) के उत्परिवर्तन वाहक था एनएफएल मूल्यों में उनकी रीढ़ की हड्डी में तरल पदार्थ ऊपर मूल्यों की रेंज में पाया नियंत्रण समूह में, 24 वर्ष से पहले रोग की शुरुआत है, सुझाव लेखकों की पहचान की है, एक महत्वपूर्ण बिंदु पर है जो मस्तिष्क में परिवर्तन पहली बार शुरू होने वाली है । एनएफएल मूल्यों के साथ सहसंबद्ध भविष्यवाणी करने के लिए समय रोग की शुरुआत. को खोजने के द्वारा समर्थित किया गया था का उपयोग करने के लिए डेटा मॉडल भविष्यवाणी की trajectories.

सह पहले लेखक के अध्ययन, डॉ पॉल Zeun (यूसीएल Huntington रोग अनुसंधान केंद्र) ने कहा: “हमने पाया है क्या हो सकता है जल्द से जल्द Huntington से संबंधित परिवर्तन, एक उपाय में इस्तेमाल किया जा सकता है पर नजर रखने के लिए और गेज प्रभावशीलता के भविष्य के उपचार में जीन वाहक लक्षण के बिना.”

सह पहले लेखक के अध्ययन, डॉ रशेल Scahill (यूसीएल Huntington रोग अनुसंधान केंद्र) जोड़ा गया: “अन्य अध्ययन में पाया गया है कि सूक्ष्म संज्ञानात्मक, मोटर, और neuropsychiatric दोष दिखाई दे सकते हैं 10-15 साल पहले बीमारी की शुरुआत. हमें संदेह है कि शुरुआत उपचार, यहां तक कि पहले बस से पहले किसी भी परिवर्तन शुरू में मस्तिष्क, आदर्श हो सकता है, लेकिन हो सकता है एक जटिल के बीच व्यापार बंद लाभ के धीमा रोग उस बिंदु पर और किसी भी नकारात्मक प्रभाव की लंबी अवधि के उपचार।”

Huntington रोग के कारण होता है एक ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन, जो कोड के उत्पादन के लिए विषाक्त उत्परिवर्ती huntingtin प्रोटीन है कि धीरे-धीरे नुकसान में न्यूरॉन्स की बीमारी से ग्रस्त मरीजों. बीमारी आम तौर पर वयस्कता में विकसित करता है का कारण बनता है और असामान्य अनैच्छिक आंदोलनों, मनोरोग के लक्षण और मनोभ्रंश । मरीजों को आमतौर पर मरने के भीतर 20 साल के शुरू के लक्षण है ।

लगभग 10,000 लोगों को ब्रिटेन में है Huntington है, और एक और 50,000 लोगों पर कर रहे हैं के जोखिम को ले जाने के लिए Huntington आनुवंशिक उत्परिवर्तन. प्रत्येक बच्चे के एक उत्परिवर्तन वाहक एक 50% मौका के साथ विरासत में मिली है । रोग के

कोई प्रभावी उपचार मौजूद हैं, यह धीमा करने के लिए. प्रोफेसर Tabrizi के नेतृत्व में पहली बार मानव सुरक्षा, परीक्षण, 2017 में पूरा करने के लिए एक दवा विकसित करने के लिए के स्तर को कम huntingtin प्रोटीन तंत्रिका तंत्र में है, जो सफलतापूर्वक उतारा स्तरों के विषाक्त huntingtin प्रोटीन में प्रतिभागियों. वह है अब एक के नेतृत्व जांचकर्ताओं पर एक प्रमुख वैश्विक चरण 3 नैदानिक परीक्षण, परीक्षण की लंबी अवधि के सुरक्षा और नैदानिक प्रभावकारिता की दवा है, और यह धीमा कर देती है, रोग प्रगति.



Source link

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *