कम अनुपात के व्यक्तियों में autism के साथ प्राप्त आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की है, अध्ययन ढूँढता है — ScienceDaily


एक अध्ययन से डेटा का विश्लेषण करने के Rhode Island संघ के लिए Autism अनुसंधान और उपचार (री-गाड़ी) में पाया गया है कि केवल 3% के साथ का निदान व्यक्तियों के साथ आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार होने की सूचना पूरी तरह से प्राप्त नैदानिक, आनुवंशिक परीक्षण द्वारा सिफारिश की चिकित्सा पेशेवर समाज है.

परिणाम लाने के लिए प्रकाश के बीच एक मतभेद पेशेवर सिफारिशों और नैदानिक अभ्यास, अध्ययन के पीछे शोधकर्ताओं का कहना है.

आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार में से एक है सबसे अधिक दृढ़ता से आनुवंशिक neuropsychiatric शर्तों है । पेशेवर चिकित्सा समाज-इस तरह के रूप में बाल रोग के अमेरिकन अकादमी, अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स, और अमेरिकन अकादमी के बच्चे और किशोर मनोरोग — की सिफारिश की पेशकश गुणसूत्र माइक्रोएरे परीक्षण और नाजुक एक्स परीक्षण के लिए रोगियों आत्मकेंद्रित के साथ का निदान. परीक्षण की पहचान कर सकते हैं या बाहर शासन आनुवंशिक असामान्यताएं हो सकता है कि प्रभाव में एक रोगी के निदान और नैदानिक देखभाल.

अध्ययन में प्रकाशित जामा मनोरोग 13 मई, विश्लेषण 1,280 सहभागियों के साथ आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार के आधार पर मेडिकल रिकॉर्ड और आत्म रिपोर्ट डेटा से समय की अवधि के लिए अप्रैल 2013 के अप्रैल 2019. प्रतिभागियों को नामांकित कर रहे हैं के साथ री-गाड़ी, एक सार्वजनिक-निजी-शैक्षणिक सहयोगी पर ध्यान केंद्रित अनुसंधान को आगे बढ़ाने और समुदाय के निर्माण के व्यक्तियों के बीच आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार के साथ रोड आइलैंड में और उनके परिवारों. अध्ययन के लक्ष्य निर्धारित करने के लिए वर्तमान स्थिति के नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण के लिए आत्मकेंद्रित में इस पलटन ने कहा, लेखकों डॉ डैनियल मोरेनो De Luca और डॉ एरिक कल.

के 1,280 प्रतिभागियों, 16.5% की रिपोर्ट प्राप्त होने के कुछ आनुवंशिक परीक्षण के साथ, 13.2% बताते हुए वे प्राप्त नाजुक एक्स परीक्षण, और 4.5% रिपोर्टिंग है कि वे प्राप्त गुणसूत्र माइक्रोएरे परीक्षण. हालांकि, केवल 3% के प्रतिभागियों को होने की सूचना मिली दोनों की सिफारिश की परीक्षण.

“मैं इस धारणा है कि की आवृत्ति की सिफारिश की आनुवंशिक परीक्षण नहीं था जा रहा करने के लिए बहुत ही उच्च हो के आधार पर रोगियों को मैं मुठभेड़ चिकित्सकीय, लेकिन 3% वास्तव में कम है की तुलना में मैंने सोचा था कि यह होगा,” कहा मोरेनो De Luca, एक सहायक प्रोफेसर मनश्चिकित्सा और मानव व्यवहार पर ब्राउन विश्वविद्यालय, जो है के साथ संबद्ध कार्नी संस्थान के लिए मस्तिष्क विज्ञान, और एक मनोचिकित्सक ब्राडली पर अस्पताल. “एक उच्च अनुपात था, या तो व्यक्तिगत रूप से परीक्षण, और लोगों के अनुपात के साथ गुणसूत्र माइक्रोएरे में अधिक है, हाल ही में कैलेंडर वर्ष है, जो एक उम्मीद झलक के लिए लोग हैं, जो हाल ही में निदान किया जा रहा है और जो छोटा हो सकता है. हालांकि, यह रेखांकित करता है कि वहाँ अभी भी महत्वपूर्ण काम किया जा करने के लिए, विशेष रूप से वयस्कों के लिए आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम पर.”

अध्ययन में, शोधकर्ताओं की जांच करने के लिए संभावित कारणों के बीच के अंतर को नैदानिक अभ्यास और सिफारिशों से पेशेवर चिकित्सा समाज है. उम्र में था के बीच में सबसे प्रमुख है, के रूप में आत्मकेंद्रित के साथ लोगों में बड़ी आयु समूहों के लिए कम संभावना परीक्षण किया जाना है । अध्ययन के अनुसार, आत्मकेंद्रित के साथ वयस्कों में आम तौर पर थे संभावना नहीं है करने के लिए आया नैदानिक, आनुवंशिक परीक्षण.

शोधकर्ताओं ने यह भी पाया कि रोगियों के निदान चिकित्सा बाल रोग विशेषज्ञों के थे और अधिक होने की संभावना रिपोर्ट करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के रूप में की तुलना में उन लोगों के द्वारा निदान मनोचिकित्सकों और मनोवैज्ञानिकों.

“इस पत्र के बारे में सच है कि तुम कैसे लागू आनुवंशिक नैदानिक परीक्षणों में नैदानिक निदान की स्थापना में,” ने कहा कि डॉ एरिक कल, एक एसोसिएट प्रोफेसर के जीव विज्ञान पर कॉलेज के निदेशक और विकासात्मक विकारों आनुवंशिकी अनुसंधान कार्यक्रम ब्राडली पर अस्पताल. “वहाँ है तेजी से प्रगति से अनुसंधान, और फिर वहाँ के डॉक्टर और स्वास्थ्य प्रणाली की जरूरत है कि अनुवाद करने के लिए है कि करने के लिए नैदानिक अभ्यास. क्लीनिक की जरूरत है स्थापित करने के लिए और अधिक समर्थन को शिक्षित करने के लिए चिकित्सकों और परिवारों के बारे में आनुवंशिकी और आत्मकेंद्रित । आम तौर पर, यह द्वारा किया जाता है, आनुवंशिक सलाहकारों हो सकता है, जो दुर्लभ आत्मकेंद्रित में क्लीनिक.”

इसके अलावा, शोधकर्ताओं ने पाया है कि लगभग 10% के प्रतिभागियों को प्राप्त किया, जो एक आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार के निदान 2010 और 2014 के बीच सूचना प्राप्त गुणसूत्र माइक्रोएरे परीक्षण, एक और अधिक आधुनिक आनुवंशिक परीक्षण. की तुलना में उन लोगों के लिए अध्ययन में प्राप्त की है जो एक निदान में साल 2010 से पहले, यह एक आत्म में वृद्धि की सूचना दी परीक्षण.

“वहाँ है एक और अधिक उम्मीद है कि संदेश बता देते हैं कि सफलता को लागू करने में नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण बढ़ रही है ने कहा,” कल, जो है के साथ संबद्ध कार्नी संस्थान, सह सुराग आत्मकेंद्रित पहल पर Hassenfeld बाल स्वास्थ्य नवाचार संस्थान में ब्राउन और निर्देशन विश्वविद्यालय के केंद्र के लिए Translational तंत्रिका विज्ञान.

के आधार पर ब्राडली अस्पताल में पूर्वी प्रोविडेंस, पीछे टीम री-टोकरी का प्रतिनिधित्व करता है के बीच एक साझेदारी में शोधकर्ताओं कमबख्त, ब्राडली अस्पताल और महिलाओं और शिशुओं कि यह भी शामिल है, लगभग हर साइट की सेवा के लिए लोगों को आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम पर और उनके परिवारों के लिए रोड आइलैंड में.

के रूप में एक अगला कदम है, शोधकर्ताओं के पीछे जामा मनोरोग अध्ययन का आयोजन कर रहे हैं एक अलग अध्ययन को समझने के लिए अधिक से अधिक विस्तार में कारक हो सकता है कि दर को प्रभावित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण.

“चुनौतियों पर पाया जा सकता है रोगी और परिवारों पक्ष पर, चिकित्सक की ओर, और प्रणालीगत साइड के साथ संस्थागत आवश्यकताओं और कई अन्य संभावित बाधाओं ने कहा,” Moreno डे Luca. “हम चाहते हैं पता करने के लिए उन में से प्रत्येक के कारकों को स्वतंत्र रूप से.”

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती ब्राउन विश्वविद्यालय. मूल प्रश्न के लिखित द्वारा यह Feijó. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



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