जीन संस्करण में आम है, पेरू, से अनुपस्थित यूरोपीय जीनोम — ScienceDaily


शोधकर्ताओं के एक दल ने हार्वर्ड मेडिकल स्कूल, ब्रिघम और महिला अस्पताल, Socios एन Salud, और व्यापक संस्थान, हार्वर्ड और एमआईटी रिपोर्ट वे पहचान की है, सबसे बड़ा एकल आनुवंशिक योगदान ऊंचाई करने के लिए जाना जाता है तिथि करने के लिए.

निष्कर्षों को प्रकाशित, 13 मई में प्रकृतिकर रहे हैं के आधार पर एक विश्लेषण के नमूने से ethnically विविध Peruvians, आबादी के लिए जाना जाता है कम से कम कद दुनिया में.

टीम की पहचान की एक पहले से अज्ञात, जनसंख्या-विशिष्ट प्रकार के FBN1 जीन (E1297G). इस संस्करण में विशेष रूप से पाया व्यक्तियों के अमेरिकी मूल-निवासी वंश, एक हड़ताली एसोसिएशन के साथ कम ऊंचाई है ।

प्रत्येक प्रतिलिपि के जीन के साथ जुड़ा हुआ था के एक औसत 2.2 सेंटीमीटर (लगभग 0.8 इंच) ऊंचाई में कमी. है, जो लोगों के दो प्रतियां, या दो alleles के जीन variant थे, औसत पर 4.4 सेंटीमीटर (1.7 इंच) में छोटा कद. प्रभाव है परिमाण के एक आदेश की तुलना में अधिक प्रभाव है कि पहले से पहचान की जीन वेरिएंट है पर मानव ऊंचाई-की रेंज में 1 मिलीमीटर (0.04 इंच) के लिए ।

“इस अध्ययन में नाटकीय रूप से प्रकाश डाला गया के लाभ के अध्ययन के विभिन्न आबादी और एक विविध, दुनिया भर में रणनीति को समझने के लिए मानव जीनोम ने कहा,” अध्ययन के वरिष्ठ लेखक सौम्या Raychaudhuri, के प्रोफेसर, चिकित्सा और बायोमेडिकल सूचना पर एचएमएस, निदेशक के लिए केंद्र के लिए डेटा विज्ञान में ब्रिघम और महिला अस्पताल, और एक संस्थान के सदस्य पर व्यापक संस्थान है. “हम नई बातें सीखा है के बारे में कैसे जटिल आनुवंशिक लक्षण काम करते हैं. हमारे निष्कर्षों के निहितार्थ के लिए महत्वपूर्ण रोगों से जुड़ा हुआ FBN1 है कि हम नहीं कर सकता सीखा है पर देख के बिना इस आबादी है।”

बहु-संस्थागत अंतरराष्ट्रीय अनुसंधान परियोजना एक साथ लाया कम्प्यूटेशनल जीव, महामारीविदों, सामुदायिक स्वास्थ्य कार्यकर्ताओं, dermatologists और विशेषज्ञों की एक किस्म पर आनुवंशिक और संक्रामक रोगों की एक किस्म का उपयोग जीनोमिक, कम्प्यूटेशनल और इमेजिंग तकनीक है.

के परिणाम उनके सहयोग पर नया प्रकाश डाला आनुवंशिकी की ऊंचाई, एक महत्वपूर्ण मॉडल प्रणाली के अध्ययन के लिए जटिल है, multigene सिस्टम के लिए महत्वपूर्ण हैं कि समझने के कल्याण और रोग.

की एक विस्तृत श्रृंखला में म्यूटेशन FBN1 जीन लंबे समय ज्ञात किया गया करने के लिए कारण Marfan सिंड्रोम, एक वंशानुगत संयोजी ऊतक विकार के रूप में चिह्नित की hypermobility जोड़ों, अधिक से अधिक ऊंचाई की तुलना में परिवार के अन्य सदस्यों के लिए और, कुछ मामलों में, हृदय की समस्याओं.

नव पहचान संस्करण है, तथापि, नहीं है के साथ जुड़े रोग है ।

“एक महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि से इस अध्ययन है कैसे आनुवंशिक वेरिएंट में एक ही जीन बहुत अलग प्रभाव हो सकता,” ने कहा कि सीसा लेखक समीरा Levelone, एचएमएस रिसर्च फेलो चिकित्सा में ब्रिघम और महिला. “इससे पहले कि अब, अगर आप से पूछा एक आनुवंशिकीविद् क्या एक संस्करण में यह जीन नहीं होता है, वे शायद कहना होता है कि वे कारण एक बीमारी है । लेकिन नहीं है कि हम क्या मिला है।”

इसके विपरीत पर, के आधार पर’ शोधकर्ताओं के विश्लेषण के वितरण के E1297G संस्करण में पेरू की आबादी और भर में व्यापक मूल अमेरिकी जनसंख्या के साथ, इस संस्करण वास्तव में प्रदान एक विकासवादी लाभ, शोधकर्ताओं ने कहा, क्योंकि यह प्रकट होता है करने के लिए चुना गया है विकास की.

अध्ययन में पाया गया है कि नया संस्करण है, विशेष रूप से अधिक लगातार में पेरू के तटीय आबादी की तुलना में आबादी से Andes या अमेज़न, जो पता चलता है कि छोटे कद का परिणाम हो सकता के लिए अनुकूलन कारक है कि के साथ जुड़े रहे हैं तटीय वातावरण में पेरू, शोधकर्ताओं ने कहा.

इन निष्कर्षों के आधार पर, कुछ अध्ययनों के आनुवंशिकी के मूल निवासी अमेरिकी आबादी के महत्व पर प्रकाश डाला सहित विविध आबादी में जैव चिकित्सा अनुसंधान.

“यह वास्तव में शामिल करने के लिए महत्वपूर्ण underrepresented आबादी में विशेष रूप से, इस प्रकार के अध्ययन कर रहे हैं कि मॉडल के लिए जिस तरह से अन्य multigene, जटिल लक्षण समारोह में कहा,” Megan मूर्रे, के रोंडा स्ट्राइकर और William जॉन्स्टन के प्रोफेसर वैश्विक स्वास्थ्य पर एचएमएस और एक अध्ययन के वरिष्ठ लेखक. “कुछ लोगों को छोड़ने के बाहर का मतलब है हम याद हो सकता है एक महत्वपूर्ण भाग की तस्वीर हम कोशिश कर रहे हैं देखने के लिए. और किसी भी लोग हैं, जो बाहर छोड़ दिया नहीं कर रहे हैं की संभावना का लाभ लेने के लिए इस तरह के अनुसंधान.”

ऊंचाई है एक जटिल आनुवंशिक विशेषता है, और है कि एक आसान करने के लिए उपाय प्रदान करता है और एक महत्वपूर्ण मॉडल प्रणाली के लिए समझ कैसे जटिल आनुवंशिक सिस्टम काम करते हैं.

मेटा विश्लेषण के आनुवांशिक अध्ययन की ऊंचाई पर आयोजित मुख्यतः यूरोपीय आबादी शामिल 700,000 से अधिक व्यक्तियों, शोधकर्ताओं का उल्लेख किया. इस अनुसंधान की पहचान की है के बारे में 4,000 अलग आनुवंशिक विविधताओं के लिए जाना जाता है पर एक प्रभाव एक व्यक्ति की ऊंचाई. इस तरह के ज्यादातर वेरिएंट हो सकता है एक व्यक्ति के कद कम से कम एक मिलीमीटर लम्बे या छोटे के लिए प्रत्येक प्रतिलिपि के संस्करण के साथ एक व्यक्ति है.

“इसकी तुलना में, इस संस्करण है कि हम में पाया गया है एक 2.2 सेमी प्रभाव के प्रति एलील,” Levelone कहा. “बहुत बड़ा है के लिए एक ऊंचाई संस्करण।”

नए संस्करण में मौजूद नहीं था के किसी भी बड़े आनुवंशिक अध्ययन के साथ आयोजित यूरोपीय बहुमत आबादी.

जीनोम टीम में विश्लेषण पेरू कर रहे हैं से काफी अलग उन में विश्लेषण यूरोप या उत्तरी अमेरिका में है । के बारे में 80 प्रतिशत जीन के एक औसत पेरू से आते हैं, उनके मूल अमेरिकी वंश के अनुसार, पिछले अनुसंधान.

अब तक, Peruvians शामिल नहीं किया गया है में किसी भी जीनोमिक अध्ययन की ऊंचाई । अध्ययन के द्वारा एक छोटे से, पहले से अनदेखी की आबादी के साथ, शोधकर्ताओं ने pinpointed एक एलील पता चला है कि एक बड़ा प्रभाव पर ऊंचाई की तुलना में अन्य सभी वेरिएंट.

“बस amassing और डेटा amassing जवाब नहीं है,” Raychaudhuri कहा. “यदि आप नहीं देख रहे हैं पर अलग अलग आबादी के साथ, आप जा रहे हैं याद करने के लिए वास्तव में महत्वपूर्ण सामान है।”

के E1297G संस्करण में प्रकट होता है के जीनोम में 5 प्रतिशत पेरू की आबादी है, लेकिन यह तब होता है में जीनोम के कम से कम 1 प्रतिशत के लोगों के मूल निवासी अमेरिकी वंश से मेक्सिको. संस्करण पूरी तरह से अनुपस्थित जीनोम के लोगों के यूरोपीय वंश.

“हम कर रहे हैं के अध्ययन में आबादी नहीं कर रहे हैं कि सामान्य रूप से, नक्शे पर” Raychaudhuri कहा. “इस अपेक्षाकृत छोटे परियोजना में सबसे बड़ा है आनुवंशिक अध्ययन किया गया है कि पेरू में इस बिंदु पर.”

नए अध्ययन के बाहर हुई परियोजनाओं की एक श्रृंखला के नेतृत्व में एचएमएस में शोधकर्ताओं पेरू, सहित एक लंबी अवधि के सहयोग के बीच मरे और सहयोगियों के साथ स्वास्थ्य देखभाल वितरण गैर सरकारी संगठन Socios एन Salud, पेरू सहबद्ध भागीदारों के स्वास्थ्य में.

मूर्रे काम पेरू में किया गया है के आसपास केंद्रित जानपदिक रोग विज्ञान और आनुवंशिकी के तपेदिक. उसके सहयोग के साथ Raychaudhuri की टीम में शामिल हैं, पिछले एक अध्ययन की रिपोर्ट नेचर कम्युनिकेशंस में पिछले साल विश्लेषण किया है कि कैसे एक दिए गए व्यक्ति की आनुवंशिकी प्रभाव होने के अपने अवसरों को संक्रमित या तपेदिक के साथ बीमार और पहचान की एक जीन के साथ जुड़े टीबी प्रगति.

पूरा करने के बाद परियोजना है कि, Raychaudhuri और Levelone एक अवसर देखा था क्या पता लगाने के लिए पेरू के जीनोम प्रकट हो सकता है के बारे में ऊंचाई. जब उनकी प्रारंभिक काम का पता चला था कि वहाँ एक रिश्ते के लिए Marfan, अन्य सहयोगियों का सुझाव दिया है वे देखो के लिए त्वचा विसंगतियों की विशेषता है कि में वेरिएंट FBN1. टीम वृद्धि हुई है, के रूप में वे में लाया एस्तेर फ्रीमैन, एचएमएस त्वचा विज्ञान के सहायक प्रोफेसर, एक त्वचा विशेषज्ञ और एक महामारी मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल में. काम में लीमा, टीम नीचे ट्रैक समयुग्मक व्यक्तियों का विश्लेषण करने के लिए अपनी त्वचा, और पाया है कि यह ट्रैक के साथ क्या उम्मीद की जा होगा की इस आनुवंशिक विषमता.

इन विविध कौशल थे सभी महत्वपूर्ण करने के लिए खोज की प्रक्रिया की अनुमति दी है कि शोधकर्ताओं का उत्पादन करने के लिए इस पत्र में, शोधकर्ताओं ने कहा.

“यदि आप चाहते हैं करने के लिए वास्तव में शांत विज्ञान आप के बाहर पाने के लिए अपने कोने में और सहयोग,” Levelone कहा.

इस अध्ययन के द्वारा समर्थित किया गया था स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थानों के तपेदिक अनुसंधान इकाई नेटवर्क (अनुदान U19-AI111224-01 और U01-HG009088) और स्विस राष्ट्रीय विज्ञान फाउंडेशन postdoc गतिशीलता फैलोशिप (P2ELP3_172101 और P400PB_183823).



Source link

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *