परिवार के इतिहास को याद करते हैं व्यक्तियों की पहचान करने के साथ उच्च आनुवंशिक सीवीडी के जोखिम या कैंसर — ScienceDaily


कुछ आनुवंशिक परिवर्तन, करार दिया “रोगजनक वेरिएंट,” काफी हद तक बढ़ाने के लिए जोखिम हृदय रोग और कैंसर के — मृत्यु के प्रमुख कारणों में-लेकिन परीक्षण की पहचान करने के लिए अलग-अलग वाहक का हिस्सा नहीं है वर्तमान नैदानिक अभ्यास.

अब एक टीम के नेतृत्व में जांचकर्ताओं पर मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल (MGH) निर्धारित किया है कि लगभग 1% आबादी के ले जाने के इस तरह के रोगजनक वेरिएंट. इन व्यक्तियों में थे, स्पष्ट रूप से जोखिम में वृद्धि हुई है और नहीं किया जा सकता है मज़बूती से पहचान के आधार पर परिवार के इतिहास ।

के रूप में रिपोर्ट जामा नेटवर्क को खोलने, शोधकर्ताओं ने अध्ययन किया 49,738 मध्यम आयु वर्ग के वयस्कों में ब्रिटेन Biobank है, जो भर्ती व्यक्तियों के संयुक्त राज्य भर में. अध्ययन पर ध्यान केंद्रित तीन आनुवंशिक स्थिति है जिसमें, के अनुसार अमेरिका के केंद्र रोग नियंत्रण और रोकथाम, पहचान करने के लिए व्यक्तियों को ले जाने के रोगजनक वेरिएंट हो सकते हैं विशेष रूप से उपयोगी: पारिवारिक hypercholesterolemia, predisposes जो हृदय रोग के लिए; वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, और लिंच सिंड्रोम, जो करने के लिए predisposes कोलोरेक्टल और गर्भाशय के कैंसर.

के साथ काम करने आनुवांशिकी में भागीदारों के स्वास्थ्य, व्यक्तिगत दवा के वैज्ञानिकों ने निर्धारित किया है कि 441 (0.9%) ब्रिटेन के Biobank प्रतिभागियों को किया एक रोगजनक संस्करण, सहित 0.3% के लिए पारिवारिक hypercholesterolemia, 0.5% के लिए वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, और 0.2% के लिए लिंच सिंड्रोम.

“हम आश्चर्य है कि कैसे परिणामों से प्रभावित थे के लिए रोगजनक संस्करण वाहक के संदर्भ में समकालीन देखभाल,” ने कहा कि सीसा लेखक अनिरुद्ध पटेल, एमडी, कार्डियोलॉजी साथी MGH और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के.

के लिए सभी तीन की स्थिति, जोखिम के साथ जुड़े रोगों गया था काफी अधिक: 21% के लिए पारिवारिक hypercholesterolemia संस्करण वाहक बनाम 9% की noncarriers, 28% की वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के संस्करण के वाहक वेरिएंट बनाम 8% की noncarriers, और 22% के लिंच सिंड्रोम संस्करण वाहक बनाम 2% की noncarriers.

“क्या वास्तव में हड़ताली था कि बस लेने के एक परिवार के इतिहास के रूप में मैं वर्तमान में अपने नैदानिक व्यवहार में — विफल हो जाएगा की पहचान करने के लिए सबसे उच्च-जोखिम वाले व्यक्तियों ने कहा,” वरिष्ठ लेखक अमित V. खेड़ा, एमडी, चिकित्सा निदेशक के MGH निवारक जीनोमिक्स क्लिनिक और नेता के एक अनुसंधान समूह में MGH और ब्रॉड संस्थान एमआईटी और हार्वर्ड.

भर में तीन की स्थिति, केवल 40% व्यक्तियों का किया जाता है जो एक रोगजनक संस्करण उल्लेख किया है कि एक माता पिता या भाई द्वारा प्रभावित किया गया था के साथ जुड़े रोग है । “क्या अधिक है है कि जानकारी के पूरक — था, जो उन दोनों के एक परिवार के इतिहास है और एक रोगजनक संस्करण थे पर सबसे ज्यादा खतरा,” खेड़ा ने कहा.

“आनुवंशिक परीक्षण वर्तमान में मुख्य रूप से इस्तेमाल किया उन लोगों में पहले से ही रोग से प्रभावित है, लेकिन इन आंकड़ों वास्तव में बात करने के लिए ऐसा करने की क्षमता में यह बहुत व्यापक आबादी,” डॉ. पटेल ने कहा. परीक्षण की लागत में नाटकीय गिरावट आई है, और अब के बारे में $200.

अगर पहचान, जोखिम कम किया जा सकता द्वारा हस्तक्षेप इस तरह के रूप में कोलेस्ट्रॉल को कम करने दवाओं, इससे पहले स्क्रीनिंग mammograms के साथ या कोलोनोस्कोपी, या शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं के रूप में इस तरह के एक स्तन और अंडाशय को हटाने की.

के रूप में अगले कदम के साथ, शोधकर्ताओं ने प्रदर्शन कर रहे हैं, आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से एक NIH अनुसंधान अध्ययन के हजारों पर MGH, जो रोगियों के लिए स्वेच्छा से भागीदारों के स्वास्थ्य Biobank, लक्ष्य की पहचान करने के लिए 1% रोगियों के, जो बंदरगाह रोगजनक वेरिएंट की पेशकश करने के लिए रोगियों के साथ काम करने और अपने स्वास्थ्य की देखभाल टीमों बीमारी को रोकने के लिए इससे पहले कि यह शुरू होता है.

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



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