का उपयोग कर CRISPR जीनोम संपादन और अन्य अनुसंधान उपकरण में zebrafish, वैज्ञानिकों ने पाया है कि zebrafish PHETA1-जैसे प्रोटीन के लिए आवश्यक हैं, गुर्दे समारोह और craniofacial विकास में zebrafish — संगत के साथ गुर्दे और craniofacial समस्याओं में मनाया मानव रोगी. अध्ययन में प्रकाशित किया गया था वर्तमान के मुद्दे रोग मॉडल और तंत्र.

अनुसंधान शुरू किया एक अध्ययन के बाद एक 6 वर्षीय लड़की की पहचान के माध्यम से स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थान (एनआईएच) Undiagnosed रोग कार्यक्रम पर केंद्रित है, जो सबसे puzzling चिकित्सा मामलों के लिए भेजा NIH नैदानिक केंद्र में बेथेस्डा, मेरीलैंड.

“जब एक परिवार में एक बच्चे के लिए एक परिवार के चिकित्सक और एक विशेषज्ञ, और कोई नहीं समझ सकते हैं क्या कारण है कि स्वास्थ्य समस्या है, यह बनाता है एक असली बोझ ने कहा,” अल्बर्ट पैन, एक एसोसिएट प्रोफेसर पर Fralin जैव चिकित्सा अनुसंधान संस्थान, जो नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय टीम के जांचकर्ताओं अध्ययन में. “हम पर ध्यान केंद्रित इस रोग है, क्योंकि यह मुश्किल का प्रबंधन करने के लिए और इलाज के लिए मुश्किल है, क्योंकि इसकी अंतर्निहित कारण अज्ञात है।”

के साथ सहयोग में एनआईएच टीम के साथ-एक विधानसभा के शोधकर्ताओं के राष्ट्रीय और अंतरराष्ट्रीय संस्थाओं-पान जांच कैसे रोगी जुड़े म्यूटेशन के लिए योगदान कर सकते नैदानिक phenotypes; दूसरे शब्दों में, भौतिक गुणों और उपस्थिति.

रोगी था, जो विकास की देरी और चेहरे और गुर्दे की असामान्यताएं था, एक उत्परिवर्तित संस्करण के PHETA1 प्रोटीन. शोधकर्ताओं उत्पन्न इसी तरह से उत्परिवर्तित या कमी के संस्करणों PHETA1-प्रोटीन के रूप में zebrafish खोजने के लिए कि वे बातचीत में एक हानिकारक तरीका के साथ OCRL, प्रेरणा का प्रोटीन के लिए लोव सिंड्रोम.

में कमी PHETA1-जैसे प्रोटीन के परिणामस्वरूप बिगड़ा गुर्दे शरीर क्रिया विज्ञान और craniofacial विकास में zebrafish जैसी, गुर्दे और craniofacial लक्षण में रोगी. Craniofacial घाटे में zebrafish थे, की संभावना की वजह से एक अनियंत्रण की कैथेप्सीन K, degrades जो कोलेजन और के लिए जाना जाता है में एक भूमिका ऑस्टियोपोरोसिस.

एक व्यापक रेंज के अनुसंधान समूहों के सहयोग के दौरान अध्ययन के मामलों पर जीनोम विश्लेषण, प्रोटीन मॉडलिंग, craniofacial विकास, और undiagnosed रोग.

“यह एक जटिल है, पार अनुशासनिक है कि परियोजना के साथ आया था अंत में,” ने कहा पैन, जो भी राष्ट्रमंडल केंद्र के लिए नवीन प्रौद्योगिकी के प्रख्यात रिसर्च स्कॉलर में विकासात्मक तंत्रिका विज्ञान में और एक एसोसिएट प्रोफेसर विभाग के बायोमेडिकल साइंसेज और Pathobiology और मनोरोग विभाग और व्यवहार चिकित्सा वर्जीनिया टेक में. “हम से जुड़े एक phenotype में एक व्यक्ति के साथ एक अंतर्निहित जीन. हम प्रदान की है चिकित्सा वैज्ञानिकों ने एक शुरुआती बिंदु को परिभाषित करने के लिए एक आम सिंड्रोम और विकास के preventions और उपचार.”

कहानी का स्रोत:

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