वैज्ञानिकों ने करीब किनारे करने के लिए उपचार के लिए myotonic कुपोषण — ScienceDaily


एक समाचार पत्र में आज प्रकाशित जर्नल में विज्ञान में Translational चिकित्सा, वैज्ञानिकों के स्कूलों से जीवन विज्ञान और रसायन विज्ञान विश्वविद्यालय में, की खोज की है कि बाधा द्वारा एक अणु में मरीजों की कोशिकाओं बुलाया CDK12, वे संभवतः कर सकते हैं विकसित करने के लिए चिकित्सा के कुछ कम लक्षण, और इलाज में मदद इस लाइलाज हालत है ।

Myotonic कुपोषण है एक लंबी अवधि के आनुवंशिक विकार है कि प्रभावित करता है मांसपेशी समारोह. यह सबसे आम है के रूप पेशी dystrophy में वयस्कों को प्रभावित करता है और एक के बारे में 8,000 लोगों की है । वहाँ वर्तमान में कोई उपचार उपलब्ध है ।

लक्षणों में शामिल हैं धीरे-धीरे बिगड़ती मांसपेशियों की हानि और कमजोरी. मांसपेशियों को अक्सर अनुबंध कर रहे हैं और बहुत धीमी गति से आराम करने के लिए । अन्य लक्षण शामिल हो सकते हैं मोतियाबिंद, बौद्धिक विकलांगता और दिल के चालन की समस्याओं.

कुछ रोगियों को एक बहुत ही हल्के रूप में और दूसरों के गंभीर रूप में, जहां वे कर रहे हैं congenitally प्रभावित जन्म से.

इस कारण के लिए आणविक आधार की हालत के कारण होता है, जो एक गतिशील उत्परिवर्तन; एक triplet दोहराने के विस्तार, जिसमें तीन आधार जोड़े के डीएनए में मौजूद हैं, अलग अलग प्रतिलिपि संख्या है. सामान्य जनसंख्या में लोगों 5-30 की प्रतियां इस डीएनए अनुक्रम.

के साथ रोगियों में myotonic डिस्ट्रोफी – इस विशेष खंड के डीएनए बड़ा हो जाता है की तुलना में यह सामान्य जनसंख्या में, अक्सर के सैकड़ों के साथ की प्रतियां त्रिक दोहराएँ ।

दोषपूर्ण जीन का उत्पादन एक दोषपूर्ण शाही सेना में शामिल है जो विस्तार अनुक्रम, (आरएनए एक macromolecule के लिए आवश्यक सभी ज्ञात रूपों के जीवन स्थानान्तरण जो जानकारी से डीएनए नाभिक में करने के लिए, कोशिका द्रव्य की एक सेल है, जहां यह प्रोटीन बनाता है). दोषपूर्ण आरएनए अटक जाता है के नाभिक में myotonic कुपोषण के मरीजों की कोशिकाओं के विघटन में जिसके परिणामस्वरूप के लिए कई सेलुलर प्रक्रियाओं.

इस नए अध्ययन में, वैज्ञानिकों की खोज की है कि के निषेध के माध्यम से अणु CDK12 — अतिरिक्त दोषपूर्ण आरएनए गायब हो जाता है, और इसलिए कम कर देता है, हालत के लक्षण.

डेविड नाले के प्रोफेसर मानव आणविक आनुवंशिकी में स्कूल ऑफ लाइफ साइंसेज, है, सीसा शोधकर्ता अध्ययन पर, उन्होंने कहा: “हमारे अनुसंधान के माध्यम से, अब हम समझने की एक कुंजी आणविक घटक में मार्ग की हालत और कहा कि एक लक्ष्य के लिए प्रयास करने के लिए हमें को बाधित करने के लिए यह विशेष रूप से CDK12 प्रोटीन जाएगा, जो लाभकारी प्रभाव है के विकास के संदर्भ में एक उपचार है ।

“प्रतिलेखन प्रक्रिया है जिसके द्वारा शाही सेना से बनाया गया है, डीएनए और इस की आवश्यकता कर सकते हैं CDK12. जब अनुक्रम दोहराने लिखित है, यह दोषपूर्ण विस्तार आरएनए-लेकिन हम सोचते हैं कि myotonic कुपोषण के मरीजों की कोशिकाओं को बनाने के लिए संघर्ष दोषपूर्ण आरएनए और वे अपने स्तर को बढ़ाने के CDK12 रखने के लिए जुताई विस्तार के माध्यम से अनुक्रम और अधिक बनाने के इस आरएनए क्योंकि सेल पता नहीं है, यह विषैला होता है.

“क्या हमने पाया है कि हमारे inhibitors के कार्य को प्रभावित CDK12 और इसलिए को रोकने के प्रतिलेखन दोषपूर्ण आरएनए प्रदान करता है जो एक संभव मार्ग के लिए एक इलाज हालत के हैं ।

“हम अब कर रहे हैं पर मंच है जहां हम जानते हैं कि अगर हम को बाधित कर सकते हैं CDK12 चुनिंदा — तो यह जा रहा किया जा करने के लिए एक संभावित उपचार — और अब हम कोशिश कर रहे हैं करने के लिए बाहर काम कैसे करना है.”

कहानी का स्रोत:

सामग्री द्वारा ही प्रदान की जाती नॉटिंघम विश्वविद्यालय. नोट: सामग्री संपादित किया जा सकता है के लिए शैली और लंबाई ।



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